Detalles de la búsqueda
1.
Neuron-specific ablation of the Krabbe disease gene galactosylceramidase in mice results in neurodegeneration.
PLoS Biol
; 20(7): e3001661, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35789331
2.
Ultra-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Analysis of Urinary Oligosaccharides and Glycoamino Acids for the Diagnosis of Mucopolysaccharidosis and Glycoproteinosis.
Clin Chem
; 70(6): 865-877, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38597162
3.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108436, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38552449
4.
A novel iPSC model reveals selective vulnerability of neurons in multiple sulfatase deficiency.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108116, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38161139
5.
Newborn screening for the full set of mucopolysaccharidoses in dried blood spots based on first-tier enzymatic assay followed by second-tier analysis of glycosaminoglycans.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107698, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37820575
6.
Combined PMM2-CDG and hereditary fructose intolerance in a patient with mild clinical presentation.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107682, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37597336
7.
2-Methylglutaconic acid as a biomarker in routine urine organic acids leading to the diagnosis of glutaric acidemia type I in a low excretor.
Mol Genet Metab
; 138(4): 107549, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36913764
8.
Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers are superior to internal disaccharide glycosaminoglycan biomarkers for newborn screening of mucopolysaccharidoses and GM1 gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107632, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37407323
9.
Clinical, radiological, biochemical and molecular characterization of a new case with multiple mitochondrial dysfunction syndrome due to IBA57: Lysine and tryptophan metabolites as potential biomarkers.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107710, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37903659
10.
Pilot study of newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107654, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37507255
11.
Toward newborn screening of metachromatic leukodystrophy: results from analysis of over 27,000 newborn dried blood spots.
Genet Med
; 23(3): 555-561, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33214709
12.
Leukocyte and Dried Blood Spot Arylsulfatase A Assay by Tandem Mass Spectrometry.
Anal Chem
; 92(9): 6341-6348, 2020 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31922725
13.
A highly multiplexed biochemical assay for analytes in dried blood spots: application to newborn screening and diagnosis of lysosomal storage disorders and other inborn errors of metabolism.
Genet Med
; 22(7): 1262-1268, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307446
14.
Toward newborn screening of cerebrotendinous xanthomatosis: results of a biomarker research study using 32,000 newborn dried blood spots.
Genet Med
; 22(10): 1606-1612, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32523054
15.
Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses: Results of a Pilot Study with 100â000 Dried Blood Spots.
J Pediatr
; 216: 204-207, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31732130
16.
A Case of Lysosomal Acid Lipase Deficiency Confirmed by Response to Sebelipase Alfa Therapy.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 71(6): 726-730, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32740531
17.
N-acyl-O-phosphocholineserines: structures of a novel class of lipids that are biomarkers for Niemann-Pick C1 disease.
J Lipid Res
; 60(8): 1410-1424, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31201291
18.
Tandem mass spectrometry-based multiplex assays for α-mannosidosis and fucosidosis.
Mol Genet Metab
; 127(3): 207-211, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31235216
19.
Thymine Hyperexcretion in a Patient with Abnormal Newborn Screen for Glutaric Aciduria Type I.
Clin Chem
; 69(4): 431-432, 2023 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37011002
20.
Low Plasma Citrulline Guiding the Diagnosis of a Mitochondrial Disorder.
Clin Chem
; 69(6): 661-664, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37258485