Molecular and genetic characterization of a large Brazilian cohort presenting hearing loss.

Hearing loss is one of the most common sensory defects, affecting 5.5% of the worldwide population and significantly impacting health and social life. It is mainly attributed to genetic causes, but their relative contribution reflects the geographical region's socio-economic development. Extreme genetic heterogeneity with hundreds of deafness genes involved poses challenges for molecular diagnosis. Here we report the investigation of 542 hearing-impaired subjects from all Brazilian regions to search for genetic causes. Biallelic GJB2/GJB6 causative variants were identified in 12.9% (the lowest frequency was found in the Northern region, 7.7%), 0.4% carried GJB2 dominant variants, and 0.6% had the m.1555A > G variant (one aminoglycoside-related). In addition, other genetic screenings, employed in selected probands according to clinical presentation and presumptive inheritance patterns, identified causative variants in 2.4%. Ear malformations and auditory neuropathy were diagnosed in 10.8% and 3.5% of probands, respectively. In 3.8% of prelingual/perilingual cases, Waardenburg syndrome was clinically diagnosed, and in 71.4%, these diagnoses were confirmed with pathogenic variants revealed; seven out of them were novel, including one CNV. All these genetic screening strategies revealed causative variants in 16.2% of the cases. Based on causative variants in the molecular diagnosis and genealogy analyses, a probable genetic etiology was found in ~ 50% of the cases. The present study highlights the relevance of GJB2/GJB6 as a cause of hearing loss in all Brazilian regions and the importance of screening unselected samples for estimating frequencies. Moreover, when a comprehensive screening is not available, molecular diagnosis can be enhanced by selecting probands for specific screenings.

Can the use of the CROS system provide head shadow effect contribution to unilateral Cochlear Implant Users?

PURPOSE: The aim of this study was to evaluate the contribution of the CROS system on the head shadow effect in unilateral implant users. METHODS: Prospective cross-sectional study, approved by the ethics committee under protocol 2.128.869. Eleven adults with post-lingual deafness users of unilateral Advanced Bionics CI were selected. Speech recognition was evaluated with recorded words presented at 65dBA at 0o azimuth and at 90o on the side contralateral to the CI, with noise at 55dBA, using CI alone and CI + CROS system. The results were analyzed using paired t-test with a 0.05 alpha. RESULTS: The mean speech recognition scores were significantly better with CI + CROS in relation to the condition of CI alone (p <0.05, p <0.005 and p <0.005 respectively). In the presentation at 0o azimuth, no significant differences were found. CONCLUSION: Users of unilateral CI without useful residual hearing for the use of hearing aids or unable to undergo bilateral surgery can benefit from the CROS device for speech recognition, especially when the speech is presented on the side contralateral to the CI.

Ototoxicity study in workers exposed to organophosphate.

UNLABELLED: Occupational and environmental exposure to agricultural pesticides represent an important health care problem in our country. Among the symptoms presented, dizziness stands out, because of a probable toxic action. AIM: The goal of our study was to characterize vestibular test results from rural workers occupationally and environmentally exposed to organophosphates used in agricultural pesticides. MATERIALS AND METHODS: We carried out a cohort cross-sectional study with 18 rural workers from Teresópolis, RJ. Age ranged between 16 and 59 years, with a mean value of 39.6 years, 5 were males and 13 females. We used three questionnaires with questions associated with general and auditory health, and more specific questions about dizziness and its association with work. All workers underwent clinical evaluation, audiometry and vectoelectronystagmography. RESULTS: Results showed that 16 workers had irritative peripheral body balance disorder and 7 workers had sensorineural hearing loss, thus suggesting that agricultural pesticides cause vestibular alterations through a slow and silent intoxication. CONCLUSIONS: Medical care for this population exposed to neurotoxic substances require an interdisciplinary approach, to guarantee efficient preventive and therapeutic measures.

Can the use of the CROS system provide head shadow effect contribution to unilateral Cochlear Implant Users? / O Sistema CROS pode oferecer contribuição do efeito sombra da cabeça a usuários de implante coclear unilateral?

ABSTRACT Purpose The aim of this study was to evaluate the contribution of the CROS system on the head shadow effect in unilateral implant users. Methods Prospective cross-sectional study, approved by the ethics committee under protocol 2.128.869. Eleven adults with post-lingual deafness users of unilateral Advanced Bionics CI were selected. Speech recognition was evaluated with recorded words presented at 65dBA at 0o azimuth and at 90o on the side contralateral to the CI, with noise at 55dBA, using CI alone and CI + CROS system. The results were analyzed using paired t-test with a 0.05 alpha. Results The mean speech recognition scores were significantly better with CI + CROS in relation to the condition of CI alone (p <0.05, p <0.005 and p <0.005 respectively). In the presentation at 0o azimuth, no significant differences were found. Conclusion Users of unilateral CI without useful residual hearing for the use of hearing aids or unable to undergo bilateral surgery can benefit from the CROS device for speech recognition, especially when the speech is presented on the side contralateral to the CI.

RESUMO Objetivo O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito do sistema CROS em fenômenos como efeito sombra da cabeça em usuários de implante coclear unilateral. Método Estudo transversal prospectivo, aprovado pelo conselho de ética sob protocolo 2.128.869. Onze adultos com surdez de instalação pós-lingual usuários de IC Advanced Bionics unilateral foram selecionados. O reconhecimento de fala foi avaliado com palavras gravadas apresentadas a 65dBA a 0o azimute e a (90o no lado contralateral ao IC), com ruído a 55dBA, usando somente o IC e IC+sistema CROS. Os resultados foram analisados usando teste t pareado com alfa de 0,05. Resultados Os escores médios de reconhecimento de fala foram significativamente melhores com IC + CROS em relação à condição apenas IC (p <0,05, p <0,005 e p <0,005 respectivamente). Na apresentação à frente não foram encontradas diferenças significantes. Conclusão Os usuários de IC unilateral sem resíduo útil para uso de prótese auditiva ou impossibilitados de submeter-se à cirurgia bilateral podem se beneficiar do dispositivo CROS para o reconhecimento de fala, sobretudo quando a fala for apresentada ao lado contralateral ao IC.

A systematic review of mercury ototoxicity.

Mercury is neurotoxic, and numerous studies have confirmed its ototoxic effect. However, the diagnosis and follow-up of mercury exposure require understanding the pathophysiology of the chemical substance. Based on a systematic literature review, this study aimed to demonstrate whether mercury is ototoxic and to analyze its mechanism of action on the peripheral and central auditory system, in order to contribute to the diagnosis and follow-up of exposure. This was a systematic review of studies published on the effects of mercury exposure on the auditory system. The full text of the studies and their methodological quality were analyzed. The review identified 108 studies published on the theme, of which 28 met the inclusion criteria. All the articles in the analysis showed that mercury exposure is ototoxic and produces peripheral and/or central damage. Acute and long-term exposure produces irreversible damage to the central auditory system. Biomarkers were unable to predict the relationship between degree of mercury poisoning and degree of lesion in the auditory system.

Vocabulário expressivo em crianças usuárias de implante coclear / Expressive vocabulary in children with cochlear implants

RESUMO Objetivo: verificar a aquisição de vocabulário em crianças surdas, usuárias de implante coclear, bem como os fatores que influenciam esse desenvolvimento. Métodos: foi aplicada a parte de vocabulário do teste de linguagem infantil ABFW em 20 crianças usuárias de implante coclear por no mínimo três anos. Além disso, foi avaliada a participação familiar no desenvolvimento dessas crianças. Resultados: foi observado que as crianças implantadas apresentam possibilidade de alcançar o desenvolvimento normal de vocabulário, quando comparadas às crianças ouvintes, a depender de diversos fatores. O fator que apresentou influência estatisticamente significante no vocabulário foi a participação familiar, sendo que quanto maior o envolvimento da família no processo terapêutico, melhores os resultados no teste de vocabulário. Conclusão: as crianças implantadas podem apresentar desempenho similar às crianças ouvintes no teste de vocabulário, a depender das variáveis que transcendem a idade à implantação ou mesmo o tempo de uso do implante coclear. A estimulação/ participação familiar no desenvolvimento das crianças se mostrou de extrema importância no desenvolvimento da linguagem oral.

ABSTRACT Objective: to verify whether children with cochlear implants (CI) acquire vocabulary at the same pace as normally hearing children, and which factors influence their acquisition. Methods: the vocabulary test of the ABFW was performed on 20 children who had been using the cochlear implant for at least three years. Historical information, such as age at time of implant, hearing age (i.e., at time of implant use), and family participation in the rehabilitation process, was gathered from patients' files. Correlation statistical analysis was then performed. Results: it was observed that children with CI may acquire vocabulary similar to that of hearing children, depending on many aspects. The age at time of implantation and hearing age did not significantly correlate to the vocabulary results. The factor that demonstrated statistical significance was family participation, which showed a positive correlation: the more the family was involved in the rehabilitation process, the better the children's results on the vocabulary test. Conclusion: it was, thus, possible to conclude that children with CI develop their vocabulary in a similar manner as hearing children, depending on factors that transcend the child's age at time of implantation and hearing age. Family participation, in the rehabilitation process, was shown to be of critical importance in the child's vocabulary development.

Zumbido em uma população ribeirinha exposta ao metilmercúrio / Tinnitus in a riverside population exposed to methyl-mercury

Objetivo : Estudar a prevalência de zumbido, verificando se há associação entre a queixa desse sintoma e o teor de mercúrio e mensurar seu impacto na qualidade de vida. Métodos : Estudo seccional em toda a população do Lago do Puruzinho, localizada na margem esquerda do Rio Madeira, cidade de Humaitá, Estado do Amazonas, Brasil. Todos os residentes maiores de 18 anos, de ambos os gêneros, foram submetidos à anamnese, avaliação otorrinolaringológica e exame audiológico. Os indivíduos que apresentaram queixa de zumbido responderam à versão traduzida do questionário Tinnitus Handicap Inventory (THI). Também foram pesquisados os teores de mercúrio total no cabelo desses indivíduos. Resultados: Para análise dos resultados sobre a queixa de zumbido, os sujeitos foram divididos em dois grupos quanto à presença ou não de zumbido. O Grupo 1 foi composto por indivíduos que apresentaram queixa de zumbido e o Grupo 2, por indivíduos sem zumbido. Foi observado que 40% dos indivíduos apresentaram escores do THI compatíveis com handicap leve. A análise da associação da presença de zumbido com os teores de mercúrio total no cabelo mostrou que ambos os grupos apresentaram níveis elevados de mercúrio, porém não ocorreram diferenças entre os grupos. Conclusão : Um quarto dos ribeirinhos apresentou queixa de zumbido e exposição significativa ao mercúrio, mas não houve associação entre o zumbido e os níveis elevados de mercúrio. .

Purpose : To study the association between the prevalence of tinnitus and mercury exposure and measure the influence of tinnitus on the quality of life. Methods : We conducted a cross-sectional study of men and women aged above 18 years residing in the Lake Puruzinho region, which is located on the left bank of the Rio Madeira, Humaita city, Amazonas state, Brazil. All subjects underwent anamnesis, otorhinolaryngologic evaluation, and an audiology test. Individuals who experienced tinnitus completed the translated Tinnitus Handicap Inventory (THI). We also examined the levels of total mercury in the hair of these individuals. Results : To analyze the results regarding the prevalence of tinnitus, the subjects were divided into two groups according to the presence or absence of tinnitus. Group 1 was composed of subjects with tinnitus and Group 2 was composed of subjects without tinnitus. Consequently, 40% of individuals had scores consistent with mild handicap according to the THI. The analysis of the association between tinnitus and levels of total mercury in hair samples showed that both groups had high levels of mercury. However, this finding was not significantly different between groups. Conclusion : Herein, 25% of the subjects complained of tinnitus and significant exposure to mercury; however, there was no association between the prevalence of tinnitus and high levels of mercury. .

Evolução audiométrica em usuários de implante coclear multicanal / Audiometric evolution in multichannel cochlear implant users

OBJETIVO: analisar em quanto tempo após a ativação é possível alcançar os limiares auditivos desejados nos indivíduos usuários de implante coclear (IC) multicanal de diferentes faixas etárias. MÉTODO: estudo seccional retrospectivo a partir de banco de dados, aprovado pelo CEP/HCFMUSP, sob número 779/06. Foram incluídos indivíduos implantados no período de Janeiro de 2005(início da formação do banco de dados) a Setembro de 2008(término da coleta de dados), cujos prontuários possuíam dados dos limiares audiométricos pré-implante e 3, 6 e 12 meses após o IC. Setenta e dois pacientes contemplaram os critérios, divididos em dois grupos por faixa etária: GI (até 17 anos) e GII (18 a 66 anos). Foi utilizada a Análise de Variância (ANOVA) de um fator para verificar a interação entre as médias dos limiares audiométricos e o tempo após o IC. RESULTADOS: observou-se que 15 do grupo GI já alcançaram limiares em torno de 30dBNA aos 3 meses pós implante. O mesmo aconteceu com 26 pacientes do grupo GII. Encontrou-se interação significante entre tempo (F(3,140)=91,973, p=0,00) e a média de limiares auditivos. Nas análises Post-hoc do grupo GI foram observadas diferenças estatisticamente significantes para as comparações entre AASI e 3 meses pós implante (p=0,00) e entre 3 e 12 meses (p= 0,28), para o grupo GII, somente para a comparação entre AASI e 3 meses (p=0,00). CONCLUSÃO: uma mudança significante da audição pode ser observada a partir de três meses após o IC, porém este resultado não se encontra em todos os implantados.

PURPOSE: to evaluate how long after activation one can achieve the desired auditory thresholds in individuals multichannel cochlear implant users from different age groups. METHOD: a retrospective cross-sectional from a database, approved by CEP / FMUSP, under number 779/06. Individuals implanted between January 2005 and September 2008, whose files had preoperative audiometric data and 3, 6 and 12 months after CI were included. Seventy-two patients fulfilled the criteria, and they were divided in two groups according to age: group I (17 year old) and GII (18-66 year old). Analysis of variance (ANOVA) of one factor in order to verify the interaction between the mean threshold and time after CI were used. RESULTS: we observed that 15 of the GI have reached around 30dBNA thresholds at 3 months after implant. The same happened to 26 patients of GII. We found significant interaction between time (F (3.140) = 91.973, p = 0.00) and the average hearing thresholds. Post-hoc analysis in the GI group were statistically significant differences for comparisons between HA and 3 months after implantation (p = 0.00) and between 3 and 12 months (p = 0.28). For GII only for comparison between HA and 3 months (p = 0.00). CONCLUSION: a significant hearing change may be observed beginning from three months after IC, but this result is not found in all implanted subjects.

A systematic review of mercury ototoxicity / Uma revisão sistemática da ototoxicidade do mercúrio

Mercury is neurotoxic, and numerous studies have confirmed its ototoxic effect. However, the diagnosis and follow-up of mercury exposure require understanding the pathophysiology of the chemical substance. Based on a systematic literature review, this study aimed to demonstrate whether mercury is ototoxic and to analyze its mechanism of action on the peripheral and central auditory system, in order to contribute to the diagnosis and follow-up of exposure. This was a systematic review of studies published on the effects of mercury exposure on the auditory system. The full text of the studies and their methodological quality were analyzed. The review identified 108 studies published on the theme, of which 28 met the inclusion criteria. All the articles in the analysis showed that mercury exposure is ototoxic and produces peripheral and/or central damage. Acute and long-term exposure produces irreversible damage to the central auditory system. Biomarkers were unable to predict the relationship between degree of mercury poisoning and degree of lesion in the auditory system.

O mercúrio é neurotóxico e muitas pesquisas confirmam sua ação ototóxica. Porém, para o diagnóstico e acompanhamento da exposição é necessário entender a fisiopatologia da substância química. O objetivo do trabalho, por meio da revisão sistemática, é evidenciar se o mercúrio é ou não ototóxico e, sendo assim, qual seria sua forma de atuação no sistema auditivo periférico e central, de forma a contribuir para o diagnóstico e acompanhamento da exposição. É uma revisão sistemática dos trabalhos publicados sobre os efeitos da exposição ao mercúrio no sistema auditivo. Analisaram-se os estudos contemplados na íntegra e também sua qualidade metodológica. A pesquisa identificou 108 artigos publicados sobre o tema, sendo que 28 se enquadraram nos critérios de inclusão. Todos os artigos analisados evidenciaram que a exposição ao mercúrio é ototóxico e induz ao dano periférico e/ou central. A exposição aguda e de longo prazo produzem danos irreversíveis ao sistema auditivo central. Os biomarcadores não puderam predizer a relação do grau de intoxicação com o grau de lesão do sistema auditivo.

Emissões otoacústicas produto de distorção em normo ouvintes e em perdas auditivas neurossensoriais leve e moderada com os protocolos 65/55 dB NPS E 70/70 dB NPS / Distortion product otoacoustic emission in audilogically normal people and in mild and moderate sensorineural hearing loss with 65/55 dBSPL and 70/70 dBSPL protocols

OBJETIVO: estudar comparativamente as amplitudes das emissões otoacústicas produto de distorção em indivíduos normo ouvintes, com perdas auditivas de graus leve e moderado. MÉTODOS: a amostra compôs-se de 41 indivíduos na faixa etária de 18 a 45 anos, sendo 25 do sexo feminino e 16 do sexo masculino. Foram realizadas audiometrias tonal e vocal para classificar os grupos conforme perfil audiométrico; imitanciometria para avaliar as condições da orelha média; e emissões otoacústicas produto de distorção, utilizando os protocolos L1 = 65 dB NPS e L2 = 55 dB NPS e L1=L2= 70 dB NPS. No total, foram analisadas 63 orelhas (32 orelhas direitas e 31 orelhas esquerdas). Os indivíduos selecionados foram distribuídos em três grupos distintos, sendo o primeiro grupo (G1) composto de 21 orelhas com audiometria tonal com limiares dentro da normalidade (grupo controle); o segundo grupo (G2) composto de 21 orelhas com perdas auditivas neurossensoriais de grau leve; e o terceiro grupo (G3) composto por 21 orelhas com perdas auditivas neurossensoriais de grau moderado. Os dados audiométricos foram comparados com os resultados das Emissões Otoacústicas Produto de Distorção (DPOAE). RESULTADOS: encontrou-se diminuição e ausência das amplitudes no grupo com perda auditiva de grau leve (G2) e ausência de respostas no grupo com perda auditiva de grau moderado (G3) em ambos os protocolos. CONCLUSÃO: com relação ao grau da perda auditiva, pode-se concluir que quanto maior a perda auditiva, menor o aumento da amplitude das EOAPD.

PURPOSE: to comparatively study the amplitudes of otoacoustic emission distortion product in normal hearing with mild and moderate sensorineural hearing loss. METHODS: forty-one adults, 25 female and 16 male ranging from 18 to 25 years old took part in the study. Pure tone and speech audiometry were performed in order to separate the groups, according to their audiometric profile, impedance audiometries were performed in order to evaluate the middle ear conditions and distortion product otoacoustic emission were using T1 (L1 = 65dBSPL and L2 = 55dBNSPL) and T2 (L1=L2=7-dBSPL) protocols. Sixty-three ears were examined (32 right ear and 31 left ear). Selected subjects were distributed into three groups: G1 including 21 subjects with normal pure tone and speech audiometry (control group), G2 including 21 subjects with mild sensorineural hearing losses and G3 including 21 subjects with moderate sensorineural hearing impaired. The results of pure tone and speech audiometry were compared with the results of DPOAE. RESULTS: there is evidence of reduced amplitude or absence of response in the group with mild hearing loss (G2) and absence of response in the group with moderate hearing loss (G3). CONCLUSION: these findings suggest that the amplitudes of DPOAE decreased in agreement with the increase hearing loss level.

A auto-percepção da saúde auditiva e vestibular de trabalhadores expostos a organofosforados / Auto-perception of auditory and vestibular health in workers exposed to organophosphate

OBJETIVO: caracterizar os sintomas auditivos e vestibulares de trabalhadores rurais expostos aos agrotóxicos organofosforados. MÉTODOS: foi realizado um estudo epidemiológico descritivo com uma amostra de 50 trabalhadores rurais. A faixa etária variou de 21 a 59 anos, média de 38,3 anos, sendo 20 (40 por cento) trabalhadores de sexo masculino e 30 (60 por cento) de sexo feminino. Foi utilizado um questionário com perguntas relacionadas à saúde auditiva e dados sobre tempo de exposição ao agrotóxico. RESULTADOS: os resultados mostraram que 38 trabalhadores (76 por cento) referiram ter apresentado pelo menos um episódio de tontura em sua vida e destes, 29 (58 por cento) trabalhadores ainda sentem tontura; 27 (54 por cento) sentem zumbidos; 23 (46 por cento) sentem a orelha abafada; 37 (74 por cento) acham que possuem boa acuidade auditiva, porém 35 (70 por cento) acham que, sentem dificuldades na compreensão de palavras, sugerindo que os agrotóxicos podem induzir alterações do sistema auditivo e vestibular por meio de uma intoxicação lenta e silenciosa. CONCLUSÃO: a tontura e a perda auditiva aparecem como sintomas subjetivos e constantes da exposição ocupacional podendo ser um sinal precoce da intoxicação, prejudicando a qualidade de vida destes trabalhadores.

PURPOSE: to characterize the auditory and vestibular symptoms of rural workers under an environmental exposed of organophosphate pesticides. METHODS: this is a descriptive epidemic study that evaluated 50 workers. The age group varied from 21 to 59 years with a mean age of 38.3 years. There were 20 (40 percent) male and 30 (60 percent) female workers. A questionnaire was used with questions related to the auditory health in addition to some specific questions on time exposure. RESULTS: the results showed that 38 (76 percent) workers showed dizziness and 29 (58 percent) of them continued showing these symptom; 27 (54 percent) related tinnitus; 23 (46 percent) fullness sensation. 37 (74 percent) workers don't have problem with hearing but 35 (70 percent) can't understand very well the spoken words. Data suggest that the pesticides induce auditory and vestibular system alterations. It is possible to affirm that it is a slow, insidious and silent intoxication. CONCLUSIONS: dizziness and hearing loss are a constant and subclinical symptoms in occupational exposure suggesting a precocious intoxication signal, harming the quality of life of these workers.

Estudo da ototoxicidade em trabalhadores expostos a organofosforados / Ototoxicity study in workers exposed to organophosphate

A exposição ocupacional e ambiental aos agrotóxicos evidencia-se como um grave problema de Saúde Pública em nosso país. Entre os sintomas apresentados, a tonteira se destaca, em decorrência de uma provável ação tóxica. OBJETIVO: O objetivo do estudo é caracterizar os resultados do exame vestibular de trabalhadores rurais expostos ocupacionalmente e ambientalmente aos agrotóxicos organofosforados. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo de coorte com corte transversal em 18 trabalhadores rurais de Teresópolis, RJ. A faixa etária variou de 16 a 59 anos com uma média de 39,6 anos, sendo 5 trabalhadores do sexo masculino e 13 do sexo feminino. Foram utilizados três questionários com perguntas relacionadas à saúde geral e auditiva e perguntas específicas à tonteira e suas relações com o trabalho. Todos os trabalhadores passaram por uma avaliação clínica e realizaram os exames vectoeletronistagmografia e audiometria. RESULTADOS: Os resultados mostraram que 16 trabalhadores apresentaram alterações do equilíbrio corporal de tipo periférico irritativo e 7 trabalhadores apresentaram perdas auditivas do tipo neurossensorial, sugerindo que os agrotóxicos induzem alterações do sistema vestibular através de uma intoxicação lenta e silenciosa. CONCLUSÕES: O olhar clínico sobre esta população exposta a substâncias neuro-ototóxicas requer uma abordagem interdisciplinar, assegurando uma intervenção terapêutica e preventiva eficaz.

Occupational and environmental exposure to agricultural pesticides represent an important health care problem in our country. Among the symptoms presented, dizziness stands out, because of a probable toxic action. AIM: The goal of our study was to characterize vestibular test results from rural workers occupationally and environmentally exposed to organophosphates used in agricultural pesticides. MATERIALS AND METHODS: We carried out a cohort cross-sectional study with 18 rural workers from Teresópolis, RJ. Age ranged between 16 and 59 years, with a mean value of 39.6 years, 5 were males and 13 females. We used three questionnaires with questions associated with general and auditory health, and more specific questions about dizziness and its association with work. All workers underwent clinical evaluation, audiometry and vectoelectronystagmography. RESULTS: results showed that 16 workers had irritative peripheral body balance disorder and 7 workers had sensorineural hearing loss, thus suggesting that agricultural pesticides cause vestibular alterations through a slow and silent intoxication. CONCLUSIONS: medical care for this population exposed to neurotoxic substances require an interdisciplinary approach, to guarantee efficient preventive and therapeutic measures.