Detalles de la búsqueda
1.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics
; 18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570878
2.
A comparative study on prophylactic efficacy of cinnarizine and amitriptyline in childhood migraine: a randomized double-blind clinical trial.
Cephalalgia
; 44(4): 3331024241230963, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641932
3.
High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 279-289, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37597066
4.
Clinical and Molecular Findings of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix Saguenay: an Iranian Case Series Expanding the Genetic and Neuroimaging Spectra.
Cerebellum
; 22(4): 640-650, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35731353
5.
Efficacy and safety of miglustat in the treatment of GM2 gangliosidosis: A systematic review.
Eur J Neurol
; 30(9): 2919-2945, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37209042
6.
Expanding phenotype heterogeneity of NARS2 by presenting subdural hematoma and parenchymal hemorrhage.
J Clin Lab Anal
; 37(21-22): e24983, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37950505
7.
Characteristics of disease progression and genetic correlation in ambulatory Iranian boys with Duchenne muscular dystrophy.
BMC Neurol
; 22(1): 162, 2022 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35501714
8.
The quality of life in children with spinal muscular atrophy: a case-control study.
BMC Pediatr
; 22(1): 708, 2022 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36503502
9.
Homozygous in-frame variant of SCL6A3 causes dopamine transporter deficiency syndrome in a consanguineous family.
Ann Hum Genet
; 84(4): 315-323, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32077500
10.
Hypomyelinating Leukodystrophy with Spinal Cord Involvement Caused by a Novel Variant in RARS: Report of Two Unrelated Patients.
Neuropediatrics
; 50(2): 130-134, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30791064
11.
Correction to: High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 317-318, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668767
12.
Rolandic epilepsy with paroxysmal exercise-induced dystonia and writer's cramp: a case report.
Neurol Sci
; 44(1): 381-384, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36087149
13.
Persistent dystonia and basal ganglia involvement following metronidazole induced encephalopathy.
Neurol Sci
; 41(4): 957-959, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31654363
14.
TPP1 Variants in Iranian patients: A Novel Pathogenic Homozygous Variant Causing Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2.
Mol Syndromol
; 15(1): 30-36, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357261
15.
A comprehensive study of mutation and phenotypic heterogeneity of childhood mitochondrial leukodystrophies.
Brain Dev
; 46(4): 167-179, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38129218
16.
Phenotype and genotype heterogeneity of PLA2G6-associated neurodegeneration in a cohort of pediatric and adult patients.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 177, 2023 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37403138
17.
The First Report of Iranian Registry of Patients with Spinal Muscular Atrophy.
J Neuromuscul Dis
; 10(2): 211-225, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36776076
18.
Follow-up of 25 patients with treatable ataxia: A comprehensive case series study.
Clin Case Rep
; 10(4): e05777, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35474986
19.
Genetic Analysis of Forty MLPA-Negative Duchenne Muscular Dystrophy Patients by Whole-Exome Sequencing.
J Mol Neurosci
; 72(5): 1098-1107, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35218518
20.
COVID-19 and renal involvement in children: a retrospective study.
Caspian J Intern Med
; 13(Suppl 3): 193-198, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35872683