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1.
Non-alcoholic fatty liver disease is characterised by a reduced polyunsaturated fatty acid transport via free fatty acids and high-density lipoproteins (HDL).
Mol Metab
; 73: 101728, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084865
2.
Understanding the genetic complexity of puberty timing across the allele frequency spectrum.
medRxiv
; 2023 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503126
3.
Biallelic POC1A variants cause syndromic severe insulin resistance with muscle cramps.
Eur J Endocrinol
; 186(5): 543-552, 2022 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35234134
4.
Congenital syndromes of severe insulin resistance.
Pediatr Endocrinol Rev
; 8(3): 190-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21525795
5.
Unravelling the pathogenesis of fatty liver disease: patatin-like phospholipase domain-containing 3 protein.
Curr Opin Lipidol
; 21(3): 247-52, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20480550
6.
Ovarian Hyperandrogenism and Response to Gonadotropin-releasing Hormone Analogues in Primary Severe Insulin Resistance.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(8): 2367-2383, 2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33901270
7.
The 148M allele of the PNPLA3 gene is associated with indices of liver damage early in life.
J Hepatol
; 53(2): 335-8, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20546964
8.
Leptin-Mediated Changes in the Human Metabolome.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(8)2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32392278
9.
Truncation of Pik3r1 causes severe insulin resistance uncoupled from obesity and dyslipidaemia by increased energy expenditure.
Mol Metab
; 40: 101020, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439336
10.
Glucagonoma-associated dilated cardiomyopathy refractory to somatostatin analogue therapy.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20192019 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30836327
11.
Membranous Glomerulonephritis With Crescents.
Kidney Int Rep
; 4(11): 1577-1584, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31890999
12.
Extracellular Vesicles: Novel Mediators of Cell Communication In Metabolic Disease.
Trends Endocrinol Metab
; 28(1): 3-18, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27810172
13.
The metabolic syndrome- associated small G protein ARL15 plays a role in adipocyte differentiation and adiponectin secretion.
Sci Rep
; 7(1): 17593, 2017 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29242557
14.
Genetic Rodent Models of Obesity-Associated Ovarian Dysfunction and Subfertility: Insights into Polycystic Ovary Syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 7: 53, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27375552
15.
Insulin resistance uncoupled from dyslipidemia due to C-terminal PIK3R1 mutations.
JCI Insight
; 1(17): e88766, 2016 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27766312
16.
Truncation of POC1A associated with short stature and extreme insulin resistance.
J Mol Endocrinol
; 55(2): 147-58, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26336158
17.
Genetic defects in human pericentrin are associated with severe insulin resistance and diabetes.
Diabetes
; 60(3): 925-35, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21270239
18.
Lipodystrophy: metabolic insights from a rare disorder.
J Endocrinol
; 207(3): 245-55, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20870709
19.
Modeling inherited metabolic disorders of the liver using human induced pluripotent stem cells.
J Clin Invest
; 120(9): 3127-36, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20739751
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