Detalles de la búsqueda
1.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
2.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
3.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114025
4.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894701
5.
Scalable nonparametric clustering with unified marker gene selection for single-cell RNA-seq data.
bioRxiv
; 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405697
6.
A Comprehensive Evaluation of Generalizability of Deep Learning-Based Hi-C Resolution Improvement Methods.
Genes (Basel)
; 15(1)2023 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254945
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