Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous frame-shift variant in PROSER1 is associated with developmental delay, hypotonia, genitourinary malformations, and distinctive facial features.
Clin Genet
; 101(5-6): 565-570, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229282
2.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
3.
A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.
Clin Genet
; 100(4): 486-488, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270086
4.
Deleterious Variants in WNT10A, EDAR, and EDA Causing Isolated and Syndromic Tooth Agenesis: A Structural Perspective from Molecular Dynamics Simulations.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31652981
5.
Mycobacterium tuberculosis infection and resistance to rifampicin with GeneXpert®MTB/RIF: a single-center experience on bronchoalveolar lavage samples in renal failure patients.
J Pak Med Assoc
; 69(2): 244-245, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30804592
6.
Concurrent Obsessive-Compulsive Symptoms in Patients With Schizophrenia: A Retrospective Study From a Tertiary Care Centre in Sindh, Pakistan.
Cureus
; 15(4): e37583, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197122
7.
Effect of alkaline and chemically engineered biochar on soil properties and phosphorus bioavailability in maize.
Chemosphere
; 266: 128980, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33243575
8.
A Homozygous AKNA Frameshift Variant Is Associated with Microcephaly in a Pakistani Family.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680889
9.
Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068194
10.
Mediating the Fate of Cancer Cell Uptake: Dual-Targeted Magnetic Nanovectors with Biotin and Folate Surface Ligands.
ACS Biomater Sci Eng
; 6(11): 6138-6147, 2020 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33449668
11.
An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1408, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677750
12.
Body Mass Index versus Other Adiposity Traits: Best Predictor of Cardiometabolic Risk.
Iran J Public Health
; 48(12): 2224-2231, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31993391
13.
A missense variant in ITPR1 provides evidence for autosomal recessive SCA29 with asymptomatic cerebellar hypoplasia in carriers.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 848-853, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488678
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