Detalles de la búsqueda
1.
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.
Cell
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38821050
2.
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.
Cell
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38870945
3.
CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking.
Hum Mol Genet
; 31(15): 2571-2581, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262690
4.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653363
5.
Defective IGF-1 prohormone N-glycosylation and reduced IGF-1 receptor signaling activation in congenital disorders of glycosylation.
Cell Mol Life Sci
; 79(3): 150, 2022 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211808
6.
Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation.
Hum Genet
; 141(7): 1279-1286, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182234
7.
Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(20): 9865-9870, 2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036665
8.
Systematic Review: Drug Repositioning for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955863
9.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244166
10.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr
; 231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
11.
HILIC-UPLC-MS for high throughput and isomeric N-glycan separation and characterization in Congenital Disorders Glycosylation and human diseases.
Glycoconj J
; 38(2): 201-211, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32915358
12.
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG).
Cerebellum
; 20(4): 596-605, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619652
13.
International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 148-163, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681750
14.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
15.
AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG).
Ann Neurol
; 85(5): 740-751, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30873657
16.
Hypothesis: determining phenotypic specificity facilitates understanding of pathophysiology in rare genetic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 701-711, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31804708
17.
CDG and immune response: From bedside to bench and back.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 90-124, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31095764
18.
Platelets and Defective N-Glycosylation.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32781578
19.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
20.
Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?
Genet Med
; 21(5): 1181-1188, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293989