Detalles de la búsqueda
1.
Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders.
Genet Med
; 23(9): 1769-1778, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040194
2.
Incidence and predictors of total mortality in 267 adults presenting with mitochondrial diseases.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 459-466, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31652339
3.
eKLIPse: a sensitive tool for the detection and quantification of mitochondrial DNA deletions from next-generation sequencing data.
Genet Med
; 21(6): 1407-1416, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30393377
4.
Targeted versus untargeted omics - the CAFSA story.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 447-456, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423831
5.
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain
; 140(6): 1595-1610, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28549128
6.
Mitochondrial dysfunction reveals the role of mRNA poly(A) tail regulation in oculopharyngeal muscular dystrophy pathogenesis.
PLoS Genet
; 11(3): e1005092, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25816335
7.
Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline.
Brain
; 139(Pt 9): 2420-30, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27435091
8.
Severe respiratory complex III defect prevents liver adaptation to prolonged fasting.
J Hepatol
; 65(2): 377-85, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27151179
9.
Long-term cardiac prognosis and risk stratification in 260 adults presenting with mitochondrial diseases.
Eur Heart J
; 36(42): 2886-93, 2015 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26224072
10.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30912852
11.
A diagnostic flow chart for POLG-related diseases based on signs sensitivity and specificity.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(6): 646-54, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25118206
12.
Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders.
J Med Genet
; 50(10): 704-14, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847141
13.
Defective mitochondrial fusion, altered respiratory function, and distorted cristae structure in skin fibroblasts with heterozygous OPA1 mutations.
Biochim Biophys Acta
; 1822(10): 1570-80, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22800932
14.
Exercise intolerance in Glycogen Storage Disease Type III: weakness or energy deficiency?
Mol Genet Metab
; 109(1): 14-20, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23507172
15.
What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr?
Brain
; 135(Pt 12): 3614-26, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23250882
16.
Severe Antenatal Hypertrophic Cardiomyopathy Secondary to ACAD9-Related Mitochondrial Complex I Deficiency.
Mol Syndromol
; 14(2): 101-108, 2023 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-37064341
17.
Cerebrospinal fluid biomarkers in the differential diagnosis of Alzheimer's disease from other cortical dementias.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 82(3): 240-6, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20802215
18.
Chitotriosidase as biomarker for early stage amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(3-4): 276-286, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576252
19.
Frequency of mitochondrial defects in patients with chronic intestinal pseudo-obstruction.
Gastroenterology
; 137(1): 101-9, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19344718
20.
Brain perfusion SPECT correlates with CSF biomarkers in Alzheimer's disease.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 37(3): 589-93, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19820929