Detalles de la búsqueda
1.
A novel variant in CYFIP2 in a girl with severe disabilities and bilateral perisylvian polymicrogyria.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63478, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975178
2.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
3.
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland.
Hum Genet
; 140(7): 1011-1029, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33710394
4.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
5.
Causes of Death of Professional Musicians in the Classical Genre.
Med Probl Perform Art
; 34(2): 92-97, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31152651
6.
Genomics approaches to study musical aptitude.
Bioessays
; 36(11): 1102-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25154354
7.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385192
8.
Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders.
PLoS Genet
; 8(2): e1002521, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22346768
9.
Acquisition of complement factor H is important for pathogenesis of Streptococcus pyogenes infections: evidence from bacterial in vitro survival and human genetic association.
J Immunol
; 188(1): 426-35, 2012 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22140259
10.
[Exome sequencing revealed Allan-Herndon-Dudley syndrome underlying multiple disabilities]. / Monivammaisuuden taustalla Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä.
Duodecim
; 130(21): 2202-5, 2014.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-25582014
11.
Heterogeneous genetic patterns in bilateral perisylvian polymicrogyria: insights from a Finnish family cohort.
Brain Commun
; 6(3): fcae142, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712318
12.
Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 14(1): 11239, 2024 05 16.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755281
13.
Interleukin 8 promoter polymorphism predicts the initial response to bevacizumab treatment for exudative age-related macular degeneration.
Retina
; 33(9): 1815-27, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23584701
14.
Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia.
Nat Genet
; 30(2): 233-7, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11788828
15.
Autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment in two Finnish families due to the population enriched CABP2 c.637+1G>T variant.
Mol Genet Genomic Med
; 10(3): e1866, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35150090
16.
The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research.
Dis Model Mech
; 15(10)2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36285626
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Submicroscopic duplications of the hydroxysteroid dehydrogenase HSD17B10 and the E3 ubiquitin ligase HUWE1 are associated with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 82(2): 432-43, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18252223
18.
Lack of complement inhibitors in the outer intracranial artery aneurysm wall associates with complement terminal pathway activation.
Am J Pathol
; 177(6): 3224-32, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20971742
19.
Association of the arginine vasopressin receptor 1A (AVPR1A) haplotypes with listening to music.
J Hum Genet
; 56(4): 324-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21307861
20.
Lactase persistence genotypes and malaria susceptibility in Fulani of Mali.
Malar J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21235777