Detalles de la búsqueda
1.
Massively parallel functional testing of MSH2 missense variants conferring Lynch syndrome risk.
Am J Hum Genet
; 108(1): 163-175, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33357406
2.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
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