Detalles de la búsqueda
1.
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1140-1152, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35659929
2.
TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1091-1101, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708118
3.
Non-invasive prenatal diagnosis for translocation carriers-YES please or NO go?
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(11): 2036-2043, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472080
4.
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1344, 2022 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35803237
5.
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: Genetic evaluation of a possible new syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2170-2177, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353810
6.
Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader-Willi phenotype in monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2451-2455, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28631899
7.
Clinical delineation of an adult female patient with a rare interstitial 10q24.32q25.1 microdeletion.
Clin Dysmorphol
; 30(3): 130-136, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33560739
8.
Case Report and Review of the Literature: Congenital Diaphragmatic Hernia and Craniosynostosis, a Coincidence or Common Cause?
Front Pediatr
; 9: 772800, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34900871
9.
Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 638-45, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186789
10.
Major Contribution of Genomic Copy Number Variation in Syndromic Congenital Heart Disease: The Use of MLPA as the First Genetic Test.
Mol Syndromol
; 8(5): 227-235, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28878606
11.
Identifying CNVs in 15q11q13 and 16p11.2 of Patients with Seizures Increases the Rates of Detecting Pathogenic Changes.
Mol Syndromol
; 7(6): 329-336, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27920636
12.
Copy number variation in Williams-Beuren syndrome: suitable diagnostic strategy for developing countries.
BMC Res Notes
; 5: 13, 2012 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226172
13.
Genetics of craniosynostosis: genes, syndromes, mutations and genotype-phenotype correlations.
Front Oral Biol
; 12: 107-143, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18391498
14.
An 11q11-q13.3 duplication, including FGF3 and FGF4 genes, in a patient with syndromic multiple craniosynostoses.
Am J Med Genet A
; 143A(16): 1912-8, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17632770
15.
RAB23 mutations in Carpenter syndrome imply an unexpected role for hedgehog signaling in cranial-suture development and obesity.
Am J Hum Genet
; 80(6): 1162-70, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17503333
16.
An inherited atypical 1 Mb 22q11.2 deletion within the DGS/VCFS 3 Mb region in a child with obesity and aggressive behavior.
Am J Med Genet A
; 143A(16): 1928-32, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17618498
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>