Detalles de la búsqueda
1.
The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank.
Nature
; 607(7920): 732-740, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859178
2.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
3.
Spread of SARS-CoV-2 in the Icelandic Population.
N Engl J Med
; 382(24): 2302-2315, 2020 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32289214
4.
Humoral Immune Response to SARS-CoV-2 in Iceland.
N Engl J Med
; 383(18): 1724-1734, 2020 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32871063
5.
Actionable Genotypes and Life Span in Iceland. Reply.
N Engl J Med
; 390(10)2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38446687
6.
Sequence variants associating with urinary biomarkers.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1199-1211, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476138
7.
Genetic variability in the absorption of dietary sterols affects the risk of coronary artery disease.
Eur Heart J
; 41(28): 2618-2628, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702746
8.
Rare SCARB1 mutations associate with high-density lipoprotein cholesterol but not with coronary artery disease.
Eur Heart J
; 39(23): 2172-2178, 2018 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29596577
9.
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA.
BMC Med Genet
; 18(1): 129, 2017 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137621
10.
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet
; 18(1): 103, 2017 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965491
11.
Screening for Rare Coding Variants That Associate With the QTc Interval in Iceland.
J Am Heart Assoc
; 12(14): e029845, 2023 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37449562
12.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol
; 6(1): 703, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430141
13.
Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3453, 2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301908
14.
Genetic architecture of band neutrophil fraction in Iceland.
Commun Biol
; 5(1): 525, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35650273
15.
Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene.
Nat Commun
; 13(1): 705, 2022 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121750
16.
Reconstruction of a large-scale outbreak of SARS-CoV-2 infection in Iceland informs vaccination strategies.
Clin Microbiol Infect
; 28(6): 852-858, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182757
17.
Allele frequency of variants reported to cause adenine phosphoribosyltransferase deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1061-1070, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707627
18.
Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland: classification and actionable findings in a population database.
Eur J Hum Genet
; 29(12): 1819-1824, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34462577
19.
NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum.
Front Neurol
; 12: 668640, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163424
20.
The genetic architecture of age-related hearing impairment revealed by genome-wide association analysis.
Commun Biol
; 4(1): 706, 2021 06 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34108613