Detalles de la búsqueda
1.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
2.
Finding the sweet spot: a qualitative study exploring patients' acceptability of chatbots in genetic service delivery.
Hum Genet
; 142(3): 321-330, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36629921
3.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
4.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37125634
5.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
6.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33276377
7.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38701747
8.
Trio genome sequencing for developmental delay and pediatric heart conditions: A comparative microcost analysis.
Genet Med
; 24(5): 1027-1036, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219592
9.
EEF1A2 pathogenic variant presenting in an infant with failure to thrive and frequent apneas requiring respiratory support.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3106-3109, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35938194
10.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276004
11.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
12.
YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations.
Brain
; 143(10): 2911-2928, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103737
13.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med
; 22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
14.
A novel intronic variant in UBE3A identified by genome sequencing in a patient with an atypical presentation of Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2145-2151, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652832
15.
Reappraisal of Reported Genes for Sudden Arrhythmic Death: Evidence-Based Evaluation of Gene Validity for Brugada Syndrome.
Circulation
; 138(12): 1195-1205, 2018 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959160
16.
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor related signaling genes is associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 21(4): 1001-1007, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30232381
17.
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins and hypoplastic left heart sequence caused by an in frame deletion within FOXF1.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1325-1329, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074124
18.
Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet
; 55(5): 316-321, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29599419
19.
Mutations Preventing Regulated Exon Skipping in MET Cause Osteofibrous Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 837-47, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637977
20.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771251