Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.

BACKGROUND: Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically determined muscle disorders. TRAPPC11-related LGMD is an autosomal-recessive condition characterised by muscle weakness and intellectual disability. METHODS: A clinical and histopathological characterisation of 25 Roma individuals with LGMD R18 caused by the homozygous TRAPPC11 c.1287+5G>A variant is reported. Functional effects of the variant on mitochondrial function were investigated. RESULTS: The c.1287+5G>A variant leads to a phenotype characterised by early onset muscle weakness, movement disorder, intellectual disability and elevated serum creatine kinase, which is similar to other series. As novel clinical findings, we found that microcephaly is almost universal and that infections in the first years of life seem to act as triggers for a psychomotor regression and onset of seizures in several individuals with TRAPPC11 variants, who showed pseudometabolic crises triggered by infections. Our functional studies expanded the role of TRAPPC11 deficiency in mitochondrial function, as a decreased mitochondrial ATP production capacity and alterations in the mitochondrial network architecture were detected. CONCLUSION: We provide a comprehensive phenotypic characterisation of the pathogenic variant TRAPPC11 c.1287+5G>A, which is founder in the Roma population. Our observations indicate that some typical features of golgipathies, such as microcephaly and clinical decompensation associated with infections, are prevalent in individuals with LGMD R18.

Implementación de la filosofía hooponopónica modificada en el programa terapéutico para pacientes que funcionan a nivel neurótico / Using the modification of the ho´oponopono philosophy in the therapeutic program for patients with neurotic levels

Se fundamenta la implementación de la filosofía hooponopónica, modificada en el programa terapéutico de los pacientes que funcionan a nivel neurótico en el Hospital de Día de Las Tunas, lo cual responde a una de las líneas de investigación del proyecto institucional FiloArtMed. La filosofía hooponopónica de fundamento idealista, exotérico y negador de la realidad, de orígenes milenarios en Hawái, fue modificada teniendo en cuenta el significado de sus palabras claves: perdóname, gracias, lo siento, te amo, de acuerdo a los preceptos dialécticos materialistas de la Medicina y la Psicología cubanas, insertándola en el programa terapéutico integral del hospital de día para pacientes neuróticos como técnica cognitiva conductual reguladora del comportamiento, rectorizando las terapias a manera de núcleo terapéutico. Se desecharon sus preceptos acientíficos tradicionales y se incluyó, además, el ejercicio de meditación, derivado de esta filosofía, basado en el principio de la neuroplasticidad cerebral, como técnica de relajación y de limpieza mental, fungiendo como la entrada B de la psicoterapia grupal sistémica de regulación emocional (AU)

This study deals with the use of the modification of the ho´oponopono philosophy in the therapeutic program for patients with neurotic levels who were treated at Las Tunas Psychiatric Day Hospital, as a response to the research lines of the FiloArtMed institutional project. The ho´oponopono philosophy of idealistic, exoteric and reality denier basis, which has millenary Hawaiian origins was modified taking into account the meaning of its keywords (forgive me, thanks, I am sorry and I love you) according to the dialectic materialistic precepts of Cuban Medicine and Psychology. Such modification is inserted in the therapeutic program of the day hospital for neurotic patients as a regulatory cognitive- behavioral therapy, ruling the therapies as a therapeutic nucleus. The traditional unscientific precepts were rejected and the meditation exercise derived from this philosophy and based on the brain neuroplasticity principle was included as a relaxation and mental cleaning technique, acting as the B entrance to systemic group psychotherapy of emotional regulation (AU)

Análisis del programa de la asignatura Psiquiatría en la carrera de Medicina / Analysis of the Syllabus of the Subject Psychiatry in the Medicine University Studies

En el presente trabajo se destaca el carácter social de la educación médica cubana, al formar profesionales que responden al encargo social que la sociedad le plantea a la escuela y en breve reseña histórica se describen los planes de estudio de la enseñanza médica cubana, desde 1728 hasta la actualidad. El objetivo del trabajo es realizar el análisis crítico del programa de la asignatura Psiquiatría en la carrera de medicina. El desarrollo del trabajo se sustenta en el análisis de los datos generales, de la fundamentación del programa, de los objetivos generales educativos, instructivos y temáticos con sus reformulaciones. Le continúan el plan temático, la distribución y fondo de tiempo por temas y formas de organización de la enseñanza; la estructura del contenido, teniendo en cuenta el sistema de habilidades, el sistema de conocimientos y el sistema de valores; el método; los medios de enseñanza; las orientaciones metodológicas; la relación entre los componentes del proceso educativo; la literatura docente y su propuesta. Se selecciona el tema 4, correspondiente a los trastornos de etiología predominantemente emocional, para realizar el análisis de la unidad didáctica. Se concluye que en el programa de la asignatura Psiquiatría no se incluyen todos los elementos requeridos; los objetivos generales instructivos y temáticos tienen dificultades en la habilidad, en el nivel de sistematicidad y en el nivel de profundidad; la categoría contenido se aborda solamente mediante el sistema de conocimiento; la unidad didáctica analizada tiene errores en los objetivos y en el contenido (AU)

This work deals with the social character of the Cuban medical education, which trains the future professionals responding to the social assignment set by the society to the school. In a brief historical overview, the different curricula of the Cuban medical education since 1728 up today are described. The objective of this work is to carry out a critical analysis to the syllabus of the subject Psychiatry for Medicine. The work is supported by the analysis of the general data, the foundations of the syllabus and the general educative, instructive and thematic objectives. Other aspects analyzed are the theme plan, the distribution of time per theme, the teaching organization forms, and the content structure, taking into account the systems of knowledge, abilities and values, the methods and the teaching aids, the methodological guidelines, the relationship among the components of the educational process, the bibliography and its proposal. To carry out the analysis of a didactic unit we selected theme 4, which deals with the emotional disorders. We conclude that the syllabus of the subject does not contain all the required elements: the general educative and thematic objective have difficulties with the ability, the systematization level as well as the depth level. Besides, the category of content is dealt with only by means of the knowledge system. The didactic unit analyzed has mistakes in the objectives and in the content (AU)

Uso de la terapia floral en los trastornos psiquiátricos menores / Use of the flower essence therapy in minor psychiatric disorders

El sistema floral de Bach surge en la década del 30 del pasado siglo en Inglaterra, gracias a la precisa observación que realizó su creador Edward Bach, al comprobar el poder que tenían las flores, objeto de su estudio sobre los estados emocionales, capaces de enfermar al ser humano. Sus postulados idealistas y alquímicos, referentes al origen y mecanismo de acción de sus preparados, contribuyeron al desarrollo de la medicina psicosomática y a la Psiconeuroinmunología, al concebir a la mente y al cuerpo como una unidad indisoluble y proponer un sistema terapéutico holístico, que dió al traste con el dualismo cartesiano, tan de moda en la medicina del siglo XX. Treinta y ocho flores y el remedio de rescate, capaces de influir en los estados emocionales básicos del ser humano, han quedado como legado cultural y científico, que dejó a la humanidad este gran médico.El presente trabajo se enmarca en el perfil de la Psiquiatría floral, basado en los trabajos originales del Dr Bach y continuadores de su obra, se realizó una minuciosa aplicación de la terapia floral a la propedéutica, la clínica psiquiátrica y la psicología médica, para establecer las recetas fundamentales, empleadas en el tratamiento de los trastornos psiquiátricos menores, teniendo en cuenta su empleo en el contexto de una relación médico paciente positiva, que de manera integral asume el tratamiento de los desordenes mentales, incluyendo los recursos psicológicos y sociales en el arsenal terapéutico, y tomando al método clínico como referente metodológico(AU)

Bach's floral system arises in the 1930s in England thanks to the precise observation carried out by its creator Edward Bach after verifying the power of flowers, object of his study on the emotional states, capable of making human beings feel ill. His idealistic and alchemist postulates regarding the origin and mechanism of action of his preparations contributed to the development of psychosomatic medicine and psychoneuroimmunology by conceiving the mind and body an indissoluble unit and proposing a holistic therapeutic system that opposed Cartesian dualism, so much in fashion in the 20th century medicine.Thirty eight flowers and the rescue remedy, capable of influencing the basic emotional states of human beings, have remained as the cultural and scientific legacy this great doctor left to mankind.The present work focuses on the Floral Psychiatry profile, based on the original works of Dr Bach and the followers of his work. A meticulous application of the flower essence therapy into propaedeutics, psychiatric clinics and medical psychology is carried out here to establish the fundamental recipes used in the treatment of minor psychiatric disorders taking into account its use in the context of a positive doctor- patient relationship that assumes the treatment of mental disorders, including the psychological and social resources in the therapeutic arsenal and taking the clinical method as a methodological referent in an integral way(AU)

Uso del tratamiento acupuntural en los trastornos de adaptación a forma depresiva / Use of the acupunctural treatment in depressive adjustment disorders

Se realizó un estudio experimental, abierto y controlado durante el período comprendido entre diciembre de 2009 a junio de 2010 en pacientes con trastorno de adaptación a forma depresiva en el Centro Comunitario Provincial de Salud Mental de Las Tunas. El universo estuvo constituido por todos los pacientes que acudieron a la consulta de MNT de la entidad antes mencionada y que fueron diagnosticados clínicamente según la CIE-10. La muestra quedó constituida por el 100 por ciento de los pacientes que cumplieron los criterios diagnósticos y de inclusión, establecidos para la investigación, a los que se le aplicó tratamiento acupuntural y se comparó con el tratamiento convencional con amitriptilina para determinar la eficacia de la acupuntura, con validación estadística, a través del sistema epinfo 6,0. Inicialmente la depresión leve fue predominante con el 88 per cent y el insomnio fue el síntoma asociado más frecuente. Al terminar el tratamiento se encontró que la depresión se eliminó en la totalidad de los pacientes que recibieron acupuntura con solo 21 sesiones de tratamiento, los síntomas asociados desaparecieron en casi la totalidad de los pacientes y las reacciones adversas fueron mínimas. Por lo que se concluye que este tratamiento constituye una terapia efectiva en el trastorno de adaptación a forma depresiva (AU)

An experimental, open and controlled study was carried out during the period comprised between December, 2009 and June 2010 on patients with depressive adjustment disorders at the Provincial Community Mental Health Center of Las Tunas. The universe was constituted by all the patients who attended the Natural and Traditional Medicine consultation of the afore-mentioned institution and who were clinically diagnosed according to the 10th International Classification of Mental and Behavioural Disorders. The sample was constituted by 100 per cent of the patients who followed the diagnosis and inclusion criteria established for the investigation. The patients were applied the acupuntural treatment that was compared with the conventional treatment with amitriptyline to determine the efficacy of acupuncture, with statistical ratification through the epinfo 6,0 system. At the beginning, mild depression was predominant with 88 per cent and insomnia was the most frequent associated symptom. At the end of the treatment, it was found that depression was eliminated in all the patients who were treated with acupuncture with only 21 sessions of treatment, the associated symptoms disappeared in almost all the patients and the adverse reactions were minimal. At the end of the study it was concluded that this treatment constitutes an effective therapy for depressive adjustment disorders (AU)