Detalles de la búsqueda
1.
A 5-bp deletion in ELOVL4 is associated with two related forms of autosomal dominant macular dystrophy.
Nat Genet
; 27(1): 89-93, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11138005
2.
Bilateral macular atrophy in blue cone monochromacy (BCM) with loss of the locus control region (LCR) and part of the red pigment gene.
Mol Vis
; 5: 13, 1999 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10427103
3.
Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with age-related macular degeneration.
Ophthalmic Genet
; 22(4): 233-9, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11803489
4.
Identification and characterization of C6orf37, a novel candidate human retinal disease gene on chromosome 6q14.
Biochem Biophys Res Commun
; 293(1): 356-65, 2002 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12054608
5.
Spectrum of color gene deletions and phenotype in patients with blue cone monochromacy.
Hum Genet
; 107(1): 75-82, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10982039
6.
Bestrophin gene mutations in patients with Best vitelliform macular dystrophy.
Genomics
; 58(1): 98-101, 1999 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10331951
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