Detalles de la búsqueda
1.
Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.
Nucleic Acids Res
; 52(1): 114-124, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015437
2.
Exploring the genetic diversity of the Japanese population: Insights from a large-scale whole genome sequencing analysis.
PLoS Genet
; 19(12): e1010625, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38060463
3.
Diagnostic delay of MYH9-related disorder in Japan.
Br J Haematol
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650331
4.
Case Report: An Adult Case of Poretti-Boltshauser Syndrome Diagnosed by Medical Checkup.
Cerebellum
; 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421477
5.
Frontal deficits and atrophy in a patient with familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies detected by single-case voxel-based morphometry: a case report.
BMC Neurol
; 24(1): 9, 2024 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38166833
6.
Renal coloboma syndrome/dominant optic atrophy with severe retinal atrophy and de novo digenic mutations in PAX2 and OPA1.
Pediatr Nephrol
; 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38467926
7.
STAT6 gain-of-function variant exacerbates multiple allergic symptoms.
J Allergy Clin Immunol
; 151(5): 1402-1409.e6, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36538978
8.
A gain-of-function mutation in microRNA 142 is sufficient to cause the development of T-cell leukemia in mice.
Cancer Sci
; 114(7): 2821-2834, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36945113
9.
Biallelic CC2D2A variants, SNV and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing and haplotype phasing.
J Hum Genet
; 68(6): 431-435, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36765129
10.
The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(2): 446-453, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652060
11.
Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities.
Neurol Sci
; 43(4): 2765-2774, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34585293
12.
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.
Genet Med
; 23(6): 1050-1057, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495529
13.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
14.
A novel missense variant of the GNAI3 gene and recognisable morphological characteristics of the mandibula in ARCND1.
J Hum Genet
; 66(10): 1029-1034, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33723370
15.
Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3092-3098, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34042275
16.
Clinical spectrum of individuals with de novo EBF3 variants or deletions.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2913-2921, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050706
17.
HECW2-related disorder in four Japanese patients.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2895-2902, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34047014
18.
Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1421-1433, 2018 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29432562
19.
Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes.
Ann Neurol
; 85(6): 927-933, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30945334
20.
Parental somatogonadal COL2A1 mosaicism contributes to intrafamilial recurrence in a family with type 2 collagenopathy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 454-460, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31854518