Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat
; 41(9): 1615-1628, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579715
2.
Double de novo mutations of ELA2 in cyclic and severe congenital neutropenia.
Hum Mutat
; 28(9): 874-81, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17436313
3.
Retinitis pigmentosa, cutis laxa, and pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations associated with GGCX mutations.
J Invest Dermatol
; 134(9): 2331-2338, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24739904
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