Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state.
J Med Genet
; 59(6): 549-553, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172529
2.
A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.
Clin Genet
; 100(4): 486-488, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34270086
3.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439729
4.
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway.
HGG Adv
; 3(3): 100111, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35571680
5.
Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34068194
6.
An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1408, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677750
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