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1.
Ultra-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Analysis of Urinary Oligosaccharides and Glycoamino Acids for the Diagnosis of Mucopolysaccharidosis and Glycoproteinosis.
Clin Chem
; 70(6): 865-877, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38597162
2.
A novel iPSC model reveals selective vulnerability of neurons in multiple sulfatase deficiency.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108116, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38161139
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