Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
2.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232676
3.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
4.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
5.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593823
6.
Rho GTPase regulatory proteins in podocytes.
Kidney Int
; 99(2): 336-345, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33122025
7.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338422
8.
Mutations in transcription factor CP2-like 1 may cause a novel syndrome with distal renal tubulopathy in humans.
Nephrol Dial Transplant
; 36(2): 237-246, 2021 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097957
9.
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
J Am Soc Nephrol
; 30(2): 201-215, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655312
10.
Monogenic causes of chronic kidney disease in adults.
Kidney Int
; 95(4): 914-928, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773290
11.
COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans.
Hum Genet
; 138(10): 1105-1115, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230195
12.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
13.
Use of genomic and functional analysis to characterize patients with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 33(10): 1741-1750, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982877
14.
Complement modulates the function of the ubiquitin-proteasome system and endoplasmic reticulum-associated degradation in glomerular epithelial cells.
Biochim Biophys Acta
; 1823(5): 1007-16, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22426620
15.
Understanding the Current Landscape of Kidney Disease in Canada to Advance Precision Medicine Guided Personalized Care.
Can J Kidney Health Dis
; 10: 20543581231154185, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798634
16.
Primary cilia and actin regulatory pathways in renal ciliopathies.
Front Nephrol
; 3: 1331847, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38292052
17.
ITSN1: a novel candidate gene involved in autosomal dominant neurodevelopmental disorder spectrum.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 111-116, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34707297
18.
Endoplasmic reticulum stress in glomerular epithelial cell injury.
Am J Physiol Renal Physiol
; 301(3): F496-508, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21159733
19.
Proto-dialytic cardiac function relates to intra-dialytic morbid events.
Nephrol Dial Transplant
; 26(5): 1645-51, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20923927
20.
Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches.
Kidney Int Rep
; 6(2): 460-471, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33615071