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1.

[NEXT-GENERATION SEQUENCING PERFORMED IN PATIENTS RAISING THE SUSPICION OF AN INBORN ERROR OF METABOLISM UNCOVERED A HOMOZYGOUS VARIANT IN YARS1 ALLOWING A NOVEL THERAPEUTIC TRIAL].

Nasser Samra, Nadra; Morani, Ilham; Bayan, Hino; Bakry, Doua; Shaalan, Munia; Saadi, Hadi; Beni Shrem, Sara; Sawaed, Alaa; Kok, Gautam; Muffels, Irena J; Fuchs, Sabine A; Shapira-Rootman, Mika; Mor-Shaked, Hagar; Mandel, Hanna.

Harefuah ; 162(6): 344-351, 2023 Jun.

Artículo en Hebreo | MEDLINE | ID: mdl-37394435

2.

Assessment of human leukocyte antigen matching algorithm PIRCHE-II on liver transplantation outcomes.

Kok, Gautam; Verstegen, Monique M A; Houwen, Roderick H J; Nieuwenhuis, Edward E S; Metselaar, Herold J; Polak, Wojciech G; van der Laan, Luc J W; Spierings, Eric; den Hoed, Caroline M; Fuchs, Sabine A.

Liver Transpl ; 28(8): 1356-1366, 2022 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35152544

3.

A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever.

Ravel, Jean-Marie; Dreumont, Natacha; Mosca, Pauline; Smith, Desiree E C; Mendes, Marisa I; Wiedemann, Arnaud; Coelho, David; Schmitt, Emmanuelle; Rivière, Jean-Baptiste; Tran Mau-Them, Frédéric; Thevenon, Julien; Kuentz, Paul; Polivka, Marc; Fuchs, Sabine A; Kok, Gautam; Thauvin-Robinet, Christel; Guéant, Jean-Louis; Salomons, Gajja S; Faivre, Laurence; Feillet, François.

Hum Mutat ; 42(12): 1576-1583, 2021 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34570399

4.

Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.

Kok, Gautam; Tseng, Laura; Schene, Imre F; Dijsselhof, Monique E; Salomons, Gajja; Mendes, Marisa I; Smith, Desiree E C; Wiedemann, Arnaud; Canton, Marie; Feillet, François; de Koning, Tom J; Boothe, Megan; Dean, Joy; Kassel, Rachel; Ferreira, Elise A; van den Born, Margreet; Nieuwenhuis, Edward E S; Rehmann, Holger; Terheggen-Lagro, Suzanne W J; van Karnebeek, Clara D M; Fuchs, Sabine A.

Genet Med ; 23(11): 2202-2207, 2021 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34194004

5.

Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.

Fuchs, Sabine A; Schene, Imre F; Kok, Gautam; Jansen, Jurriaan M; Nikkels, Peter G J; van Gassen, Koen L I; Terheggen-Lagro, Suzanne W J; van der Crabben, Saskia N; Hoeks, Sanne E; Niers, Laetitia E M; Wolf, Nicole I; de Vries, Maaike C; Koolen, David A; Houwen, Roderick H J; Mulder, Margot F; van Hasselt, Peter M.

Genet Med ; 21(2): 319-330, 2019 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29875423

6.

Young scientists aim to prioritize patients.

Stevelink, Remi; Kok, Gautam.

Nature ; 558(7711): 519, 2018 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29950630

7.

Response to Shen et al.

Kok, Gautam; van Karnebeek, Clara D M; Fuchs, Sabine A.

Genet Med ; 24(2): 506-507, 2022 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34906483

8.

Response to Shen and Zou.

Kok, Gautam; van Karnebeek, Clara D M; Fuchs, Sabine A.

Genet Med ; 23(3): 589-590, 2021 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33087890

9.

Correction: Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.

Fuchs, Sabine A; Schene, Imre F; Kok, Gautam; Jansen, Jurriaan M; Nikkels, Peter G J; van Gassen, Koen L I; Terheggen-Lagro, Suzanne W J; van der Crabben, Saskia N; Hoeks, Sanne E; Niers, Laetitia E M; Wolf, Nicole I; de Vries, Maaike C; Koolen, David A; Houwen, Roderick H J; Mulder, Margot F; van Hasselt, Peter M.

Genet Med ; 23(10): 2024, 2021 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32934367

10.

The Effect of Genetic HLA Matching on Liver Transplantation Outcome: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Kok, Gautam; Ilcken, Eveline F; Houwen, Roderick H J; Lindemans, Caroline A; Nieuwenhuis, Edward E S; Spierings, Eric; Fuchs, Sabine A.

Ann Surg Open ; 4(3): e334, 2023 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37746594

11.

A comprehensive transcriptomic comparison of hepatocyte model systems improves selection of models for experimental use.

Ardisasmita, Arif Ibrahim; Schene, Imre F; Joore, Indi P; Kok, Gautam; Hendriks, Delilah; Artegiani, Benedetta; Mokry, Michal; Nieuwenhuis, Edward E S; Fuchs, Sabine A.

Commun Biol ; 5(1): 1094, 2022 10 14.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36241695

12.

Possibilities and Pitfalls of Social Media for Translational Medicine.

Dijkstra, Suzan; Kok, Gautam; Ledford, Julie G; Sandalova, Elena; Stevelink, Remi.

Front Med (Lausanne) ; 5: 345, 2018.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30574495

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