Detalles de la búsqueda
1.
Quantitative phenotyping of Nphs1 knockout mice as a prerequisite for gene replacement studies.
Am J Physiol Renal Physiol
; 326(5): F780-F791, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38482553
2.
X-linked variations in SHROOM4 are implicated in congenital anomalies of the urinary tract and the anorectal, cardiovascular and central nervous systems.
J Med Genet
; 60(6): 587-596, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36379543
3.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232676
4.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32891193
5.
A homozygous truncating ETV4 variant in a Nigerian family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1355-1359, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36694287
6.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708116
7.
Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction.
Am J Hum Genet
; 104(5): 994-1006, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31051115
8.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
9.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338422
10.
Phenotype expansion of heterozygous FOXC1 pathogenic variants toward involvement of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Genet Med
; 22(10): 1673-1681, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475988
11.
Corticosteroid treatment exacerbates nephrotic syndrome in a zebrafish model of magi2a knockout.
Kidney Int
; 95(5): 1079-1090, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010479
12.
Monogenic causes of chronic kidney disease in adults.
Kidney Int
; 95(4): 914-928, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773290
13.
COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans.
Hum Genet
; 138(10): 1105-1115, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230195
14.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
15.
The genetics and pathogenesis of CAKUT.
Nat Rev Nephrol
; 19(11): 709-720, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37524861
16.
Modelling human lower urinary tract malformations in zebrafish.
Mol Cell Pediatr
; 10(1): 2, 2023 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36977792
17.
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Eur Urol Open Sci
; 44: 106-112, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36185583
18.
Recessive NOS1AP variants impair actin remodeling and cause glomerulopathy in humans and mice.
Sci Adv
; 7(1)2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33523862
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