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1.
Inclusion body myositis-health-related quality of life and care situation during phases of the "patience journey" in Germany: results from a qualitative study.
Health Qual Life Outcomes
; 21(1): 111, 2023 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37817114
2.
Skeletal muscle provides the immunological micro-milieu for specific plasma cells in anti-synthetase syndrome-associated myositis.
Acta Neuropathol
; 144(2): 353-372, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35612662
3.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 972-986, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320377
4.
Late-onset neuromuscular disorders in the differential diagnosis of sarcopenia.
BMC Neurol
; 21(1): 241, 2021 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172001
5.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735511
6.
Differential expression and localization of Ankrd2 isoforms in human skeletal and cardiac muscles.
Histochem Cell Biol
; 146(5): 569-584, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393496
7.
The immunoproteasomes are key to regulate myokines and MHC class I expression in idiopathic inflammatory myopathies.
J Autoimmun
; 75: 118-129, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27522114
8.
The ubiquitin-selective chaperone Cdc48/p97 associates with Ubx3 to modulate monoubiquitylation of histone H2B.
Nucleic Acids Res
; 42(17): 10975-86, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25183520
9.
Dystrophin-deficient pigs provide new insights into the hierarchy of physiological derangements of dystrophic muscle.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4368-82, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23784375
10.
TNF-α and IGF1 modify the microRNA signature in skeletal muscle cell differentiation.
Cell Commun Signal
; 13: 4, 2015 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25630602
11.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310273
12.
The ubiquitin-selective chaperone CDC-48/p97 links myosin assembly to human myopathy.
Nat Cell Biol
; 9(4): 379-90, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17369820
13.
ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy: confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation.
Hum Mutat
; 34(8): 1111-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606453
14.
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1224-1226, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378789
15.
A new web-based method for automated analysis of muscle histology.
BMC Musculoskelet Disord
; 14: 26, 2013 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324401
16.
Skeletal muscle fibers produce B-cell stimulatory factors in chronic myositis.
Front Immunol
; 14: 1177721, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37731487
17.
Towards sustainable community-based ecotourism: A qualitative content analysis.
Sci Total Environ
; 891: 164411, 2023 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245807
18.
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol
; 270(12): 5849-5865, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603075
19.
In vitro supplementation with deoxynucleoside monophosphates rescues mitochondrial DNA depletion.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 95-103, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608879
20.
A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy.
Brain
; 134(Pt 1): 171-182, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21186264