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1.
The potential diagnostic yield of whole exome sequencing in pregnancies complicated by fetal ultrasound anomalies.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(6): 1106-1115, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33249554
2.
The influence of SNP-based chromosomal microarray and NIPT on the diagnostic yield in 10,000 fetuses with and without fetal ultrasound anomalies.
Hum Mutat
; 38(7): 880-888, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28409863
3.
The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC Genet
; 17: 36, 2016 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26861065
4.
Identification of Familial Adenomatous Polyposis carriers among children with desmoid tumours.
Eur J Cancer
; 48(12): 1867-74, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22305464
5.
Multiplex ligation-depending probe amplification is not suitable for detection of low-grade mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 19(9): 1009-12, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21487440
6.
Deletion of exons 1a-2 of BRCA1: a rather frequent pathogenic abnormality.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(3): 399-406, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19405878
7.
Leukemia-associated NF1 inactivation in patients with pediatric T-ALL and AML lacking evidence for neurofibromatosis.
Blood
; 111(8): 4322-8, 2008 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18172006
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