Detalles de la búsqueda
1.
ArCH: improving the performance of clonal hematopoiesis variant calling and interpretation.
Bioinformatics
; 40(4)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485690
2.
FGF12 copy number variant associated with epileptic encephalopathy.
Clin Genet
; 106(1): 114-115, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715525
3.
A reference data set of 5.4 million phased human variants validated by genetic inheritance from sequencing a three-generation 17-member pedigree.
Genome Res
; 27(1): 157-164, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27903644
4.
Manta: rapid detection of structural variants and indels for germline and cancer sequencing applications.
Bioinformatics
; 32(8): 1220-2, 2016 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647377
5.
Whole-genome haplotyping by dilution, amplification, and sequencing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(14): 5552-7, 2013 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23509297
6.
Isaac: ultra-fast whole-genome secondary analysis on Illumina sequencing platforms.
Bioinformatics
; 29(16): 2041-3, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23736529
7.
Low-pass sequencing plus imputation using avidity sequencing displays comparable imputation accuracy to sequencing by synthesis while reducing duplicates.
G3 (Bethesda)
; 14(2)2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38038370
8.
Genome and clonal hematopoiesis stability contrasts with immune, cfDNA, mitochondrial, and telomere length changes during short duration spaceflight.
Precis Clin Med
; 7(1): pbae007, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38634106
9.
Sequencing by avidity enables high accuracy with low reagent consumption.
Nat Biotechnol
; 42(1): 132-138, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231263
10.
Viral activation and ecological restructuring characterize a microbiome axis of spaceflight-associated immune activation.
Res Sq
; 2023 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37886447
11.
Personalized treatment of Sézary syndrome by targeting a novel CTLA4:CD28 fusion.
Mol Genet Genomic Med
; 3(2): 130-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25802883
12.
Compressing genomic sequence fragments using SlimGene.
J Comput Biol
; 18(3): 401-13, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21385043
13.
Decoding randomly ordered DNA arrays.
Genome Res
; 14(5): 870-7, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15078854
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