Detalles de la búsqueda
1.
Toward newborn screening of metachromatic leukodystrophy: results from analysis of over 27,000 newborn dried blood spots.
Genet Med
; 23(3): 555-561, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214709
2.
Leukocyte and Dried Blood Spot Arylsulfatase A Assay by Tandem Mass Spectrometry.
Anal Chem
; 92(9): 6341-6348, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922725
3.
Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses: Results of a Pilot Study with 100â000 Dried Blood Spots.
J Pediatr
; 216: 204-207, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31732130
4.
N-acyl-O-phosphocholineserines: structures of a novel class of lipids that are biomarkers for Niemann-Pick C1 disease.
J Lipid Res
; 60(8): 1410-1424, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31201291
5.
Tandem mass spectrometry-based multiplex assays for α-mannosidosis and fucosidosis.
Mol Genet Metab
; 127(3): 207-211, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235216
6.
Taiwan National Newborn Screening Program by Tandem Mass Spectrometry for Mucopolysaccharidoses Types I, II, and VI.
J Pediatr
; 205: 176-182, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30409495
7.
Multiplex tandem mass spectrometry assay for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy, biotinidase deficiency, and galactosemia with flexibility to assay other enzyme assays and biomarkers.
Mol Genet Metab
; 124(2): 101-108, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29680633
8.
Detection of mucopolysaccharidosis III-A (Sanfilippo Syndrome-A) in dried blood spots (DBS) by tandem mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 59-63, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006231
9.
Multiplex Tandem Mass Spectrometry Enzymatic Activity Assay for Newborn Screening of the Mucopolysaccharidoses and Type 2 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.
Clin Chem
; 63(6): 1118-1126, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428354
10.
Tandem Mass Spectrometry Has a Larger Analytical Range than Fluorescence Assays of Lysosomal Enzymes: Application to Newborn Screening and Diagnosis of Mucopolysaccharidoses Types II, IVA, and VI.
Clin Chem
; 61(11): 1363-71, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26369786
11.
Improved reagents for newborn screening of mucopolysaccharidosis types I, II, and VI by tandem mass spectrometry.
Anal Chem
; 86(9): 4508-14, 2014 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24694010
12.
Determination of psilocybin and psilocin content in multiple Psilocybe cubensis mushroom strains using liquid chromatography - tandem mass spectrometry.
Anal Chim Acta
; 1288: 342161, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38220293
13.
Synthesis and structure-activity relationship studies of 1,3-disubstituted 2-propanols as BACE-1 inhibitors.
Bioorg Med Chem Lett
; 22(14): 4740-4, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22727644
14.
Design, synthesis and photoactivation studies of fluorous photolabels.
Org Biomol Chem
; 9(18): 6284-92, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21785789
15.
Recent developments in drug discovery for leishmaniasis and human African trypanosomiasis.
Chem Rev
; 114(22): 11305-47, 2014 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25365529
16.
3-Trifluoromethyl-3-aryldiazirine photolabels with enhanced ambient light stability.
Chem Commun (Camb)
; 52(13): 2729-32, 2016 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758021
17.
Fluorimetric assays for N-acetylgalactosamine-6-sulfatase and arylsulfatase B based on the natural substrates for confirmation of mucopolysaccharidoses types IVA and VI.
Clin Chim Acta
; 451(Pt B): 125-8, 2015 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26282597
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