Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet
; 110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
2.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38471765
3.
Investigations of an individual with a Marfanoid habitus, mild intellectual disability, and severe social anxiety identifies PCDHGA5 as a candidate neurodevelopmental disorder gene.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32087, 2024 Apr 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38591859
4.
Mass cytometry reveals atypical immune profile notably impaired maturation of memory CD4 T with Gb3-related CD27 expression in CD4 T cells in Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38623626
5.
Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38595321
6.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109418
7.
Aminoacylation-defective bi-allelic mutations in human EPRS1 associated with psychomotor developmental delay, epilepsy, and deafness.
Clin Genet
; 103(3): 358-363, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411955
8.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580112
9.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: new genes and literature review on a complex disease.
J Med Genet
; 59(5): 417-427, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35110414
10.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34930816
11.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat
; 43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842780
12.
Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease.
Clin Genet
; 101(4): 390-402, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927718
13.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
14.
Cochleovestibular involvement in patients with Fabry disease: data from the multicenter cohort FFABRY.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 279(3): 1639-1644, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34825971
15.
A recurrent missense variant in EYA3 gene is associated with oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Hum Genet
; 140(6): 933-944, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33475861
16.
Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism.
Genet Med
; 23(3): 479-487, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33100333
17.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med
; 23(8): 1474-1483, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33941880
18.
Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort.
Clin Genet
; 99(4): 519-528, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368193
19.
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
Clin Genet
; 100(4): 468-477, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34212383
20.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet
; 99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415748