Detalles de la búsqueda
1.
A Boolean algebra for genetic variants.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594541
2.
compareMS2 2.0: An Improved Software for Comparing Tandem Mass Spectrometry Datasets.
J Proteome Res
; 22(2): 514-519, 2023 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36173614
3.
Fecal Microbiota Transplantation Influences Procarcinogenic Escherichia coli in Recipient Recurrent Clostridioides difficile Patients.
Gastroenterology
; 161(4): 1218-1228.e5, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126062
4.
Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker.
Bioinformatics
; 37(18): 2811-2817, 2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538839
5.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat
; 40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433103
6.
BacTag - a pipeline for fast and accurate gene and allele typing in bacterial sequencing data based on database preprocessing.
BMC Genomics
; 20(1): 338, 2019 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31060512
7.
Transmission of human mtDNA heteroplasmy in the Genome of the Netherlands families: support for a variable-size bottleneck.
Genome Res
; 26(4): 417-26, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26916109
8.
Critical points for an accurate human genome analysis.
Hum Mutat
; 38(8): 912-921, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471515
9.
SplicePie: a novel analytical approach for the detection of alternative, non-sequential and recursive splicing.
Nucleic Acids Res
; 43(12): e80, 2015 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25800735
10.
Repeated FcεRI triggering reveals modified mast cell function related to chronic allergic responses in tissue.
J Allergy Clin Immunol
; 138(3): 869-880, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27033170
11.
An efficient algorithm for the extraction of HGVS variant descriptions from sequences.
Bioinformatics
; 31(23): 3751-7, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231427
12.
Non-sequential and multi-step splicing of the dystrophin transcript.
RNA Biol
; 13(3): 290-305, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26670121
13.
TSSV: a tool for characterization of complex allelic variants in pure and mixed genomes.
Bioinformatics
; 30(12): 1651-9, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24532718
14.
Downregulation of the acetyl-CoA metabolic network in adipose tissue of obese diabetic individuals and recovery after weight loss.
Diabetologia
; 57(11): 2384-92, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25099943
15.
DMD transcript imbalance determines dystrophin levels.
FASEB J
; 27(12): 4909-16, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975932
16.
Long-term wastewater monitoring of SARS-CoV-2 viral loads and variants at the major international passenger hub Amsterdam Schiphol Airport: A valuable addition to COVID-19 surveillance.
Sci Total Environ
; 937: 173535, 2024 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802021
17.
Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs.
Twin Res Hum Genet
; 16(6): 1026-32, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24182360
18.
Metagenomic Surveillance of Viral Gastroenteritis in a Public Health Setting.
Microbiol Spectr
; 11(4): e0502222, 2023 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432120
19.
Regional reemergence of a SARS-CoV-2 Delta lineage amid an Omicron wave detected by wastewater sequencing.
Sci Rep
; 13(1): 17870, 2023 10 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37857658
20.
SplicePie: a novel analytical approach for the detection of alternative, non-sequential and recursive splicing.
Nucleic Acids Res
; 43(22): 11068, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26450963