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BMJ Case Rep ; 12(6)2019 Jun 06.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31175114

RESUMEN

Tarsal-carpal coalition syndrome is a progressive condition involving synostosis of the wrist, ankle and digits. We describe a mother and her newborn that have this rare inherited condition where the diagnosis was made only after the baby's birth. The baby's condition was suspected on antenatal scanning, and he was born with reduced range of motion of his digits, elbows and ankles. The mother's condition has progressed to involve a fixed flexion deformity of her bilateral elbows, synostoses of her second to fifth digits and extensive coalition of her tarsal and carpal bones. She has required regular osteotomies to improve limb functioning and quality of life.


Asunto(s)
Huesos del Carpo/anomalías , Proteínas Portadoras/genética , Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico por imagen , Deformidades Congénitas del Pie/cirugía , Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen , Deformidades Congénitas de la Mano/cirugía , Estribo/anomalías , Sinostosis/diagnóstico por imagen , Sinostosis/cirugía , Huesos Tarsianos/anomalías , Huesos del Carpo/diagnóstico por imagen , Huesos del Carpo/cirugía , Diagnóstico Precoz , Femenino , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Edad Materna , Osteotomía , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Estribo/diagnóstico por imagen , Sinostosis/genética , Huesos Tarsianos/diagnóstico por imagen , Huesos Tarsianos/cirugía , Adulto Joven
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