Detalles de la búsqueda
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Molecular characterization of 13 patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum using a targeted deep sequencing approach.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37949664
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The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37186601
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Lethal multiple pterygium syndrome, large cystic hygroma, and cleft palate: Rare and severe fetal presentations of RYR1- and NEB-related congenital myopathies.
Prenat Diagn
; 44(4): 522-526, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38520674
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J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34544840
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De novo variants in the PABP domain of PABPC1 lead to developmental delay.
Genet Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35511136
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Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-33098347
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Perinatal outcome and prognostic factors of fetal megacystis diagnosed at 11-14 week's gestation.
Prenat Diagn
; 41(3): 308-315, 2021 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219696
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Atypical Prenatal Ultrasound Presentation and Neuropathological Findings in a Neonate With Alpha Thalassemia Major: A Case Report.
Pediatr Dev Pathol
; 22(2): 166-170, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30550718
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| MEDLINE | ID: mdl-30473118
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Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
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| MEDLINE | ID: mdl-26507355
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| MEDLINE | ID: mdl-25951830
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J Obstet Gynaecol Can
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| MEDLINE | ID: mdl-27591345
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Haploinsufficiency of SF3B4, a component of the pre-mRNA spliceosomal complex, causes Nager syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22541558
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Authors' Response: Prenatal Ultrasound Presentations in Late Pregnancies Affected With Alpha Thalassemia Major.
Pediatr Dev Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-30922165
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A novel deletion in SMPX causes a rare form of X-linked progressive hearing loss in two families due to a founder effect.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-22911656
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| MEDLINE | ID: mdl-34733539
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| MEDLINE | ID: mdl-32243781
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Prenatal features of Costello syndrome: ultrasonographic findings and atrial tachycardia.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-19382114
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Failure of NIPT to detect constitutional chromoanasynthesis involving chromosome 21 in a case of fetal hydrops-A case report.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31788271
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Neuroimaging findings in macrocephaly-capillary malformation: a longitudinal study of 17 patients.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000912