Detalles de la búsqueda
1.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
2.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
3.
Assessment of the predictive accuracy of five in silico prediction tools, alone or in combination, and two metaservers to classify long QT syndrome gene mutations.
BMC Med Genet
; 16: 34, 2015 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25967940
4.
Darier disease is associated with type 1 diabetes: Findings from a population-based cohort study.
J Am Acad Dermatol
; 81(6): 1425-1426, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31163229
5.
Darier disease is associated with heart failure: a cross-sectional case-control and population based study.
Sci Rep
; 10(1): 6886, 2020 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32327688
6.
Metabolic phenotype in Darier disease: a cross-sectional clinical study.
Diabetol Metab Syndr
; 12: 12, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042314
7.
Novel mutations in Darier disease and association to self-reported disease severity.
PLoS One
; 12(10): e0186356, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29028823
8.
Massively Parallel Sequencing of Genes Implicated in Heritable Cardiac Disorders: A Strategy for a Small Diagnostic Laboratory.
Med Sci (Basel)
; 5(4)2017 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29099038
9.
Splice Site Variants in the KCNQ1 and SCN5A Genes: Transcript Analysis as a Tool in Supporting Pathogenicity.
J Clin Med Res
; 9(8): 709-718, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28725320
10.
Array comparative genomic hybridization identifies a heterozygous deletion of exon 3 of the RYR2 gene.
Ups J Med Sci
; 120(3): 190-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25835811
11.
SNP Analysis and Whole Exome Sequencing: Their Application in the Analysis of a Consanguineous Pedigree Segregating Ataxia.
Microarrays (Basel)
; 4(4): 490-502, 2015 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600236
12.
PanelApp crowdsources expert knowledge to establish consensus diagnostic gene panels.
Nat Genet
; 51(11): 1560-1565, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31676867
13.
Expression of a Mutant kcnj2 Gene Transcript in Zebrafish.
ISRN Mol Biol
; 2013: 324839, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27335675
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