Detalles de la búsqueda
1.
The annual ASHG dinner.
Am J Hum Genet
; 109(3): 377-378, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245469
2.
The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects.
Am J Hum Genet
; 108(4): 608-619, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33740458
3.
Population Screening for Inherited Predisposition to Breast and Ovarian Cancer.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 373-412, 2020 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32315550
4.
[GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS BY SPECIFIC FOUNDER VARIANTS IN BRCA IN ISRAELI WOMEN].
Harefuah
; 162(6): 370-375, 2023 Jun.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-37394440
5.
Expanding the phenotypic spectrum of COLEC10-Related 3MC syndrome: A glimpse into COLEC10-Related 3MC syndrome in the Ashkenazi Jewish population.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3110-3117, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35943032
6.
Analysis of the genetic basis of height in large Jewish nuclear families.
PLoS Genet
; 15(7): e1008082, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31283753
7.
Essential Role of BRCA2 in Ovarian Development and Function.
N Engl J Med
; 379(11): 1042-1049, 2018 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30207912
8.
Performance comparison: exome sequencing as a single test replacing Sanger sequencing.
Mol Genet Genomics
; 296(3): 653-663, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33694043
9.
A defect in GPI synthesis as a suggested mechanism for the role of ARV1 in intellectual disability and seizures.
Neurogenetics
; 21(4): 259-267, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32462292
10.
Preconception carrier screening yield: effect of variants of unknown significance in partners of carriers with clinically significant variants.
Genet Med
; 22(3): 646-653, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31624327
11.
Correction: Population screening for BRCA1/BRCA2 founder mutations in Ashkenazi Jews: proactive recruitment compared with self-referral.
Genet Med
; 22(3): 672, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31853057
12.
The novel R211Q POP1 homozygous mutation causes different pathogenesis and skeletal changes from those of previously reported POP1-associated anauxetic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1268-1272, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32134183
13.
A Unique Presentation of XY Gonadal Dysgenesis in Frasier Syndrome due to WT1 Mutation and a Literature Review.
Pediatr Endocrinol Rev
; 17(4): 302-307, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32780953
14.
Uterine cancer in Jewish Israeli BRCA1/2 mutation carriers.
Cancer
; 125(5): 698-703, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30489631
15.
The yield of full BRCA1/2 genotyping in Israeli Arab high-risk breast/ovarian cancer patients.
Breast Cancer Res Treat
; 178(1): 231-237, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368036
16.
Haploseek: a 24-hour all-in-one method for preimplantation genetic diagnosis (PGD) of monogenic disease and aneuploidy.
Genet Med
; 21(6): 1390-1399, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30449887
17.
Mitochondrial PITRM1 peptidase loss-of-function in childhood cerebellar atrophy.
J Med Genet
; 55(9): 599-606, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764912
18.
Hiding in Plain Sight - Somatic Mutation in Human Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2680-2682, 2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108100
19.
Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance.
Gastroenterology
; 152(8): 1876-1880.e1, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28242209
20.
Familial communication and cascade testing among relatives of BRCA population screening participants.
Genet Med
; 20(11): 1446-1454, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595811