Detalles de la búsqueda
1.
HBV integrations reshaping genomic structures promote hepatocellular carcinoma.
Gut
; 73(7): 1169-1182, 2024 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38395437
2.
A novel missense variant in LAMC1 identified in a POI family by whole exome sequencing.
Gynecol Endocrinol
; 39(1): 2265507, 2023 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37839437
3.
Novel missense variant of CIITA contributing to endometriosis.
Reprod Biomed Online
; 45(3): 544-551, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35835655
4.
Novel compound heterozygous variants of DNAH17 in a Chinese infertile man with multiple morphological abnormalities of sperm flagella.
Andrologia
; 54(10): e14553, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35932098
5.
CAPS Mutations Are Potentially Associated with Unexplained Recurrent Pregnancy Loss.
Am J Pathol
; 189(1): 124-131, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30339840
6.
TNFRSF21 mutations cause high myopia.
J Med Genet
; 56(10): 671-677, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31189563
7.
Claudin-7 downregulation induces metastasis and invasion in colorectal cancer via the promotion of epithelial-mesenchymal transition.
Biochem Biophys Res Commun
; 508(3): 797-804, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30528239
8.
A rare frameshift variant in trans with the IVS9-5T allele of CFTR in a Chinese pedigree with congenital aplasia of vas deferens.
J Assist Reprod Genet
; 36(12): 2541-2545, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31709488
9.
A novel homozygous mutation of bone morphogenetic protein 15 identified in a consanguineous marriage family with primary ovarian insufficiency.
Reprod Biomed Online
; 36(2): 206-209, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29169851
10.
Severe Intestinal Inflammation in the Small Intestine of Mice Induced by Controllable Deletion of Claudin-7.
Dig Dis Sci
; 63(5): 1200-1209, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29488037
11.
Sequence variants of KHDRBS1 as high penetrance susceptibility risks for primary ovarian insufficiency by mis-regulating mRNA alternative splicing.
Hum Reprod
; 32(10): 2138-2146, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28938739
12.
Claudin-7 indirectly regulates the integrin/FAK signaling pathway in human colon cancer tissue.
J Hum Genet
; 61(8): 711-20, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27121327
13.
A novel variation of GDF3 in Chinese Han children with a broad phenotypic spectrum of non-syndromic CHDs.
Cardiol Young
; 25(7): 1263-7, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25372014
14.
Identification of a Homozygous Mutation of CCDC40 in a Chinese Infertile Man with MMAF and PCD-like Phenotypes.
Genet Test Mol Biomarkers
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837151
15.
Molecular diagnosis of pancreatobiliary tract cancer by detecting mutations and methylation changes in bile samples.
EClinicalMedicine
; 55: 101736, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36425869
16.
Identification of KANSL1 as a novel pathogenic gene for developmental dysplasia of the hip.
J Mol Med (Berl)
; 100(8): 1159-1168, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35727364
17.
Identification of a novel heterozygous SOX9 variant in a Chinese family with congenital heart disease.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1909, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35218327
18.
Case Report: Tetralogy of Fallot in a Chinese Family Caused by a Novel Missense Variant of MYOM2.
Front Cardiovasc Med
; 9: 863650, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35872890
19.
A draft genome of the medicinal plant Cremastra appendiculata (D. Don) provides insights into the colchicine biosynthetic pathway.
Commun Biol
; 5(1): 1294, 2022 11 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-36434059
20.
Analysis of copy number variations of WNT4 gene in a Chinese population with Müllerian anomalies.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 258, 2021 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34099025