Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing and immune profiling of early-stage lung adenocarcinoma with fully annotated clinical follow-up.
Ann Oncol
; 28(1): 75-82, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27687306
2.
Mutation profiles in early-stage lung squamous cell carcinoma with clinical follow-up and correlation with markers of immune function.
Ann Oncol
; 28(1): 83-89, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28177435
3.
Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons.
Mol Psychiatry
; 20(11): 1350-65, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385366
4.
Extended haplotype association study in Crohn's disease identifies a novel, Ashkenazi Jewish-specific missense mutation in the NF-κB pathway gene, HEATR3.
Genes Immun
; 14(5): 310-6, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23615072
5.
Whole-exome sequencing and immune profiling of early-stage lung adenocarcinoma with fully annotated clinical follow-up.
Ann Oncol
; 29(4): 1072, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29688333
6.
Absence of linkage between the angiotensin converting enzyme locus and human essential hypertension.
Nat Genet
; 1(1): 72-5, 1992 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1338766
7.
Hypertension caused by a truncated epithelial sodium channel gamma subunit: genetic heterogeneity of Liddle syndrome.
Nat Genet
; 11(1): 76-82, 1995 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7550319
8.
Genetic heterogeneity of Bartter's syndrome revealed by mutations in the K+ channel, ROMK.
Nat Genet
; 14(2): 152-6, 1996 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8841184
9.
Bartter's syndrome, hypokalaemic alkalosis with hypercalciuria, is caused by mutations in the Na-K-2Cl cotransporter NKCC2.
Nat Genet
; 13(2): 183-8, 1996 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8640224
10.
Mutations in the mineralocorticoid receptor gene cause autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I.
Nat Genet
; 19(3): 279-81, 1998 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9662404
11.
Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.
Nat Genet
; 12(1): 24-30, 1996 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8528245
12.
Hereditary hypertension caused by chimaeric gene duplications and ectopic expression of aldosterone synthase.
Nat Genet
; 2(1): 66-74, 1992 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1303253
13.
Multilocus linkage of familial hyperkalaemia and hypertension, pseudohypoaldosteronism type II, to chromosomes 1q31-42 and 17p11-q21.
Nat Genet
; 16(2): 202-5, 1997 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9171836
14.
Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing.
Nat Genet
; 26(1): 71-5, 2000 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10973252
15.
Mutations in subunits of the epithelial sodium channel cause salt wasting with hyperkalaemic acidosis, pseudohypoaldosteronism type 1.
Nat Genet
; 12(3): 248-53, 1996 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8589714
16.
IgA nephropathy, the most common cause of glomerulonephritis, is linked to 6q22-23.
Nat Genet
; 26(3): 354-7, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11062479
17.
Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, cause Bartter's syndrome type III.
Nat Genet
; 17(2): 171-8, 1997 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9326936
18.
Mutations in the gene encoding B1 subunit of H+-ATPase cause renal tubular acidosis with sensorineural deafness.
Nat Genet
; 21(1): 84-90, 1999 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9916796
19.
Phenotypic spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis due to PNPLA1 mutation.
Br J Dermatol
; 177(1): 319-322, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28403545
20.
Mutations in Na(K)Cl transporters in Gitelman's and Bartter's syndromes.
Curr Opin Cell Biol
; 10(4): 450-4, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9719864