Detalles de la búsqueda
1.
Trends in Delayed Diagnosis of Critical Congenital Heart Defects in an Era of Enhanced Screening, 2004-2018.
J Pediatr
; 257: 113366, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36858148
2.
Multifocal heterotopic ossification in a man with germline variants of LIM Mineralization Protein-1 (LMP-1).
Am J Med Genet A
; 191(8): 2164-2174, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37218523
3.
Atlantoaxial instability associated with ALDH18A1 mutation.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2898-2902, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37655511
4.
Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000-2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1339-1349, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36919524
5.
An additional patient with SMAD4-Juvenile Polyposis-Hereditary hemorrhagic telangiectasia and connective tissue abnormalities: SMAD4 loss-of-function and gain-of-function pathogenic variants result in contrasting phenotypes.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3084-3088, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869926
6.
Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1384-1395, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35025139
7.
Review of the Pathologic Characteristics in Myhre Syndrome: Gain-of-Function Pathogenic Variants in SMAD4 cause a Multisystem Fibroproliferative Response.
Pediatr Dev Pathol
; 25(6): 611-623, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36120950
8.
The earliest depictions of a PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum disorder: 17th-18th century prints of women with severe limb overgrowth.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 168-172, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982378
9.
Case 27-2023: A 53-Year-Old Woman with Celiac Disease and Upper Gastrointestinal Bleeding.
N Engl J Med
; 389(9): 840-851, 2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646682
10.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875766
11.
Congenital polyvalvular disease expands the cardiac phenotype of the RASopathies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1486-1493, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683002
12.
Further delineation of van den Ende-Gupta syndrome: Genetic heterogeneity and overlap with congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2136-2149, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783941
13.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
14.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
15.
Congenital heart defects associated with aneuploidy syndromes: New insights into familiar associations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 53-63, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31868316
16.
Gain-of-function pathogenic variants in SMAD4 are associated with neoplasia in Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 328-337, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837202
17.
"Donating our bodies to science": A discussion about autopsy and organ donation in Turner syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(1): 36-42, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633443
18.
Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1725-1744, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222966
19.
Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years.
Am J Med Genet A
; 179(10): 1987-2033, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418527
20.
Cardiac transplantation in children with Noonan syndrome.
Pediatr Transplant
; 23(6): e13535, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31259454