Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-26735698
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Congenital iRHOM2 deficiency causes ADAM17 dysfunction and environmentally directed immunodysregulatory disease.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34937930
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Loss of the TRPM4 channel in humans causes immune dysregulation with defective monocyte migration.
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| MEDLINE | ID: mdl-38750824
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Novel Synonymous Variant in IL7R Causes Preferential Expression of the Soluble Isoform.
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| MEDLINE | ID: mdl-38587703
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Biallelic TLR4 deficiency in humans.
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| MEDLINE | ID: mdl-36462956
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Zero tolerance! A perspective on monogenic disorders with defective regulatory T cells and IBD-like disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-30565246
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Evolution and long-term outcomes of combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency.
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Comparing the levels of CTLA-4-dependent biological defects in patients with LRBA deficiency and CTLA-4 insufficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-35491430
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Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
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Novel ORAI1 Mutation Disrupts Channel Trafficking Resulting in Combined Immunodeficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-33650027
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A Novel STK4 Mutation Impairs T Cell Immunity Through Dysregulation of Cytokine-Induced Adhesion and Chemotaxis Genes.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-34427831
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Identifying Novel Mutations in Iranian Patients with LPS-responsive Beige-like Anchor Protein (LRBA) Deficiency.
Immunol Invest
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| MEDLINE | ID: mdl-32476511
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CHAI and LATAIE: new genetic diseases of CTLA-4 checkpoint insufficiency.
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X-Linked Agammaglobulinemia Case with TH Domain Missense Mutation in Bruton Tyrosine Kinase.
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| MEDLINE | ID: mdl-27855655
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| MEDLINE | ID: mdl-24398331
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Burden of Mendelian disorders in a large Middle Eastern biobank.
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| MEDLINE | ID: mdl-38584274
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A rapid ex vivo clinical diagnostic assay for fas receptor-induced T lymphocyte apoptosis.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-23054345