[Skin abscess as the clinical presentation of Pott's disease]. / Abscesos cutáneos como forma de presentación de la enfermedad de Pott.

Interest in skeletal tuberculosis has been growing in our environment due to the presence of patients with immunodeficiency and those from areas where tuberculosis is endemic. Clinical presentation in the form of skin abscesses with an osteoarticular focus is rare, hindering early diagnosis and treatment. We describe the case of an 8-year-old immigrant boy with a diagnosis of bone tuberculosis based on the presence of skin fistulas.

[Factor V Leiden mutation as a cause of venous thrombosis]. / Mutación del factor V de Leiden como causa de trombosis venosa.

INTRODUCTION: Venous thrombosis is infrequent in paediatrics. A lot of prothrombotic risk factors have been described. Disturbances of coagulation are present in more than half of children with stroke. Leiden V factor mutation is emphasized as one of the most common genetic cause of deep venous thrombosis in Caucasian children and adults, which represents 20-25%, depending on series. CASE REPORT: Two years-old girl with hypoxic-ischemic disease and West syndrome, which presents a deep venous thrombosis in both legs. This evolved to gangrene, requiring surgical exceresis of scar and amputation of 2nd, 3rd and 4th fingers of left foot. She also presented a right frontoparietal intraparenchima haemorrhagic stroke with tetraventricular bleeding and hydrocephalus. It required an external ventricular derivation and later a Ventricular-peritoneal valve. CONCLUSIONS: The coagulation study confirmed the Leiden V factor mutation in our patient. Later studies showed the same mutation in the father. The risk of recurrence and the severity of venous thrombosis indicate life antiaggregant treatment, currently maintained with aspirin.

Lactante de 6 meses con meningitis por Listeria Monocytogenes. Hemos de pensar en algo mas? / Lactant de 6 mesos amb meningitis per Listeriamonocytogenes. Hem de pensar en alguna altra cosa? / Six Month old infant with Listeria monocytogenes meningitis. Do we have to think of other diagnoses?

Introducció: en les últimes dècades ha augmentat la incidència de listeriosi a Europa. La meningitis per Listeriamonocytogenesés infreqüent, excepte en el període neonatal, i en embarassades, ancians i immunodeprimits. Conseqüentment, cal fer un estudi immunitari fora d'aquestessituacions. Cas clínic: es presenta el cas d'un lactant de 6 mesos ambdiagnòstic de meningitis per L. monocytogenes, motiu pelqual es fa un estudi immunològic. Davant la presència delimfopènia, immunofenotip característic (T-B+NK-) i sexemasculí, se sospita una immunodeficiència combinadagreu lligada al cromosoma X. Comentaris: malgrat que la taxa de mortalitat de meningitisper Listeriaés inferior al 10%, pot deixar seqüeles, fet queimplica un seguiment neurològic que inclogui una ressonància magnètica cerebral. Davant un pacient pediàtricamb meningitis per L. monocytogenesfora del períodeneonatal, cal plantejar-se un estudi immunitari. El diagnòstic d'una immunodeficiència combinada greu és unaemergència mèdica, i requereix una alta sospita clínica; elpronòstic vital millora si es fa un diagnòstic precoç. La supervivència en la immunodeficiència combinada greudepèn de la reconstitució ràpida de cèl•lules mare mit-jançant trasplantament de medul•la òssia o de progenitorshematopoètics de sang de cordó umbilical. La teràpia gènica, una alternativa prometedora, podria ser una possibi-litat en alguns casos

Introducción: en las últimas décadas ha aumentado la incidenciade listeriosis en Europa. La meningitis por Listeria monocytogeneses infrecuente, excepto en el periodo neonatal, y en embarazadas, ancianos e inmunodeprimidos. Consecuentemente, es necesariorealizar un estudio inmunitario fuera de estas situaciones. Caso clínico: se presenta el caso de un lactante de 6 meses condiagnóstico de meningitis por L. monocytogenes, motivo por el quese realiza un estudio inmunológico. Ante la presencia de linfopenia, inmunofenotipo característico (T-B+NK-) y sexo masculino, sesospecha una inmunodeficiencia combinada grave ligada al cro-mosoma X. Comentarios: la meningitis por Listeriatiene una tasa de mortali-dad inferior al 10%, pero puede dejar secuelas, y por ello precisaseguimiento neurológico y resonancia magnética cerebral. Ante unpaciente pediátrico con meningitis por L. monocytogenesfuera delperiodo neonatal tiene que plantearse un estudio inmunitario. Eldiagnóstico de una inmunodeficiencia combinada grave es unaemergencia médica, y requiere una alta sospecha clínica. La supervivencia en la inmunodeficiencia combinada grave depende dela reconstitución rápida de células madre mediante trasplante demédula ósea o progenitores hematopoyéticos de sangre de cordónumbilical. La terapia génica, una alternativa prometedora, podríaser una posibilidad en algunos casos

Introduction: the global incidence of listeriosis has increased in Europe in the last decades. Listeria monocytogenesmeningitis israre except during the neonatal period, and among pregnantwomen, elderly, and immunosuppressed patients. A thorough immunological evaluation should be performed when those specificconditions are not present. Case report: we report the case of a 6-month-old infant with adiagnosis of L. monocytogenesmeningitis. The presence oflymphopenia, a T-B+NK- immunophenotype, and male sex led tothe diagnosis of X-linked severe combined immunodeficiency. Discussion: although the death rate from Listeriameningitis isunder 10%, this infection can result in severe sequelae that requireclose neurological and neuroimaging follow-up. In a pediatric pa-tient being diagnosed with L. monocytogenesmeningitis outside ofthe neonatal period, immunology evaluation should be performed. The diagnosis of a severe combined immunodeficiency is a medicalemergency that requires a high level of clinical suspicion; earlydiagnosis has a major impact on outcome. Survival of patients withsevere combined immunodeficiency depends on expeditious stemcell reconstitution with hematopoietic stem cell transplantation. Gene therapy is a promising alternative in selected cases

Abscesos cutáneos como forma de presentación de la enfermedad de Pott / Skin abscess as the clinical presentation of Pott´s disease

La tuberculosis espinal recobra interés clínico en nuestro medio con la presencia de pacientes inmunodeprimidos o bien procedentes de áreas endémicas para tuberculosis. La presentación clínica en forma de abscesos cutáneos a partir de un foco osteoarticular constituye una rareza y dificulta el diagnóstico y el tratamiento precoces. Se presenta el caso clínico de un niño inmigrante, de 8 años, diagnosticado de tuberculosis ósea a partir de la presencia de fístulas cutáneas (AU)

Tuberculosis abdominal seudotumoral / Pseudotumoral abdominal tuberculosis

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