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1.
Fatal Cytomegalovirus Infection in an Adult with Inherited NOS2 Deficiency.
N Engl J Med
; 382(5): 437-445, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31995689
2.
Homozygous NLRP1 gain-of-function mutation in siblings with a syndromic form of recurrent respiratory papillomatosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(38): 19055-19063, 2019 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31484767
3.
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance.
J Clin Immunol
; 41(3): 639-657, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417088
4.
Inherited IL-18BP deficiency in human fulminant viral hepatitis.
J Exp Med
; 216(8): 1777-1790, 2019 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213488
5.
Inherited IFNAR1 deficiency in otherwise healthy patients with adverse reaction to measles and yellow fever live vaccines.
J Exp Med
; 216(9): 2057-2070, 2019 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31270247
6.
Life-threatening influenza pneumonitis in a child with inherited IRF9 deficiency.
J Exp Med
; 215(10): 2567-2585, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30143481
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