Detalles de la búsqueda
1.
Results of a Pilot External Quality Assessment Scheme for Genetic Testing of Newborns with Spinal Muscular Atrophy.
Clin Lab
; 70(5)2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747911
2.
Study on Color Quantitative Expression, Replication and Color Origin of Gray-Purple Nephrite from Qinghai, China Based on Spectroscopy Methods.
Guang Pu Xue Yu Guang Pu Fen Xi
; 37(3): 822-8, 2017 Mar.
Artículo
en Zh, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30160389
3.
Genetic analysis of a pedigree with MECP2 duplication syndrome in China.
BMC Med Genomics
; 17(1): 54, 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38373942
4.
Genotype characterization of tetrahydrobiopterin deficiency in two Tibetan children.
Heliyon
; 10(5): e27050, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38434370
5.
Vulto-van Silfhout-de Vries syndrome caused by de novo variants of DEAF1 gene: a case report and literature review.
Front Neurol
; 14: 1251467, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073621
6.
Acute Necrotizing Encephalopathy Associated with SARS-CoV-2 Infection in Children.
Ann Indian Acad Neurol
; 27(2): 222-225, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38751924
7.
Dual diagnosis of microcephalic osteosplastic primary dwarfism type II and benign familial infantile seizure type 2: a case report.
Clin Dysmorphol
; 33(2): 83-86, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38441202
8.
A Chimera Polypeptide with Active Sites of HWTX-I and AAI.
Sheng Wu Hua Xue Yu Sheng Wu Wu Li Xue Bao (Shanghai)
; 32(3): 275-280, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12075454
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