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1.
Correction: The Role of the Mammalian DNA End-processing Enzyme Polynucleotide Kinase 3'-Phosphatase in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Pathogenesis.
PLoS Genet
; 20(1): e1011124, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38236804
2.
Modifier pathways in polyglutamine (PolyQ) diseases: from genetic screens to drug targets.
Cell Mol Life Sci
; 79(5): 274, 2022 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503478
3.
Deficiency in classical nonhomologous end-joining-mediated repair of transcribed genes is linked to SCA3 pathogenesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(14): 8154-8165, 2020 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32205441
4.
Positive allosteric modulation of indoleamine 2,3-dioxygenase 1 restrains neuroinflammation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(7): 3848-3857, 2020 02 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32024760
5.
Genetic Ablation of Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptor Type 2 (IP3R2) Fails to Modify Disease Progression in a Mouse Model of Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445783
6.
Antimicrobial effect and the mechanical and surface properties of a self-disinfecting and a chlorhexidine-incorporated Type IV dental stone.
J Prosthet Dent
; 129(2): 365.e1-365.e8, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36462969
7.
Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing.
Neurobiol Dis
; 162: 105578, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34871736
8.
Identification of the 5-HT1A serotonin receptor as a novel therapeutic target in a C. elegans model of Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis
; 152: 105278, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33516872
9.
IP3 R2 null mice display a normal acquisition of somatic and neurological development milestones.
Eur J Neurosci
; 54(5): 5673-5686, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166822
10.
In Vivo Molecular Signatures of Cerebellar Pathology in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Mov Disord
; 35(10): 1774-1786, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621646
11.
Unravelling the anticancer potential of functionalized chromeno[2,3-b]pyridines for breast cancer treatment.
Bioorg Chem
; 100: 103942, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450388
12.
Neurotoxic effects of MPTP on mouse cerebral cortex: Modulation of neuroinflammation as a neuroprotective strategy.
Mol Cell Neurosci
; 96: 1-9, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30771505
13.
The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability.
Neurogenetics
; 19(1): 27-40, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29260337
14.
Neuroprotective Effects of Creatine in the CMVMJD135 Mouse Model of Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Mov Disord
; 33(5): 815-826, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29570846
15.
Pharmacological Therapies for Machado-Joseph Disease.
Adv Exp Med Biol
; 1049: 369-394, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29427114
16.
Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3.
PLoS Genet
; 11(1): e1004834, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25590633
17.
The role of the mammalian DNA end-processing enzyme polynucleotide kinase 3'-phosphatase in spinocerebellar ataxia type 3 pathogenesis.
PLoS Genet
; 11(1): e1004749, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25633985
18.
Discovery of Therapeutic Approaches for Polyglutamine Diseases: A Summary of Recent Efforts.
Med Res Rev
; 37(4): 860-906, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27870126
19.
Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cells.
Hum Mol Genet
; 24(1): 100-17, 2015 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25143392
20.
A novel microduplication of ARID1B: Clinical, genetic, and proteomic findings.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2478-2484, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28691782