Detalles de la búsqueda
1.
A combined RNA-seq and whole genome sequencing approach for identification of non-coding pathogenic variants in single families.
Hum Mol Genet
; 29(6): 967-979, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011687
2.
Contribution of noncoding pathogenic variants to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration.
Genet Med
; 21(3): 694-704, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072743
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