Detalles de la búsqueda
1.
A previously unreported NARS1 variant causes dominant distal hereditary motor neuropathy in a French family.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769024
2.
Neurolymphomatosis: involvement of peripheral nervous system revealing hematologic malignancy, a report of nine cases.
J Peripher Nerv Syst
; 28(2): 252-261, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861226
3.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
4.
CANOMAD: a neurological monoclonal gammopathy of clinical significance that benefits from B-cell-targeted therapies.
Blood
; 136(21): 2428-2436, 2020 11 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32959046
5.
GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome.
Ann Neurol
; 88(2): 332-347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32403198
6.
Charcot-Marie-Tooth disease misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: An international multicentric retrospective study.
Eur J Neurol
; 28(9): 2846-2854, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34060689
7.
Deep phenotyping of an international series of patients with late-onset dysferlinopathy.
Eur J Neurol
; 28(6): 2092-2102, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715265
8.
Focal chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Onset, course, and distinct features.
J Peripher Nerv Syst
; 26(2): 193-201, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33660880
9.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
10.
Guillain-Barré Syndrome During Platinum-Based Chemotherapy: A Case Series and Review of the Literature.
Oncologist
; 25(1): e194-e197, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31615948
11.
Motor chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) in 17 patients: Clinical characteristics, electrophysiological study, and response to treatment.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 162-170, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32364302
12.
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1086-1105, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745833
13.
Myopathy related to chronic Graft-Versus-Host Disease: From clinic to histological & immunological characterization by imaging mass cytometry.
Am J Hematol
; 99(6): 1187-1191, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38511942
14.
Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of Bcl-2-associated athanogene-3 gene mutations even without cardiac involvement.
Muscle Nerve
; 57(2): 330-334, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224639
15.
Rituximab in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy with associated diseases.
J Peripher Nerv Syst
; 23(4): 235-240, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30203907
16.
N-hexane exposure: a cause of small fiber neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 23(2): 143-146, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29542204
17.
Livedoid Vasculopathy: A French Observational Study Including Therapeutic Options.
Acta Derm Venereol
; 98(9): 842-847, 2018 Oct 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29738044
18.
Axonal Neuropathies due to Mutations in Small Heat Shock Proteins: Clinical, Genetic, and Functional Insights into Novel Mutations.
Hum Mutat
; 38(5): 556-568, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28144995
19.
Dermatomyositis With or Without Anti-Melanoma Differentiation-Associated Gene 5 Antibodies: Common Interferon Signature but Distinct NOS2 Expression.
Am J Pathol
; 186(3): 691-700, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26806087
20.
A new treatment regimen with high-dose and fractioned immunoglobulin in a special subgroup of severe and dependent CIDP patients.
Int J Neurosci
; 127(10): 864-872, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27918219