Detalles de la búsqueda
1.
Coexpression networks implicate human midfetal deep cortical projection neurons in the pathogenesis of autism.
Cell
; 155(5): 997-1007, 2013 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24267886
2.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730490
3.
The role of SPAG1 in the assembly of axonemal dyneins in human airway epithelia.
J Cell Sci
; 135(6)2022 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178554
4.
Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs.
J Am Soc Nephrol
; 34(2): 273-290, 2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36414417
5.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232676
6.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707086
7.
OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis.
Genet Med
; 25(3): 100351, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36571463
8.
Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects.
J Med Genet
; 59(7): 691-696, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34215651
9.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708116
10.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074124
11.
Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery.
Genet Med
; 24(4): 784-797, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148959
12.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
13.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
14.
Whole-exome sequencing identifies FOXL2, FOXA2 and FOXA3 as candidate genes for monogenic congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Nephrol Dial Transplant
; 37(10): 1833-1843, 2022 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34473308
15.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593823
16.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34338422
17.
Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease.
Am J Physiol Renal Physiol
; 319(6): F988-F999, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33103447
18.
Whole exome sequencing identified ATP6V1C2 as a novel candidate gene for recessive distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 97(3): 567-579, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959358
19.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(5): 789-802, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100090
20.
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder.
Nature
; 515(7526): 216-21, 2014 Nov 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-25363768