Detalles de la búsqueda
1.
Proteomic studies in VWA1-related neuromyopathy allowed new pathophysiological insights and the definition of blood biomarkers.
J Cell Mol Med
; 28(8): e18122, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652110
2.
Alteration of LARGE1 abundance in patients and a mouse model of 5q-associated spinal muscular atrophy.
Acta Neuropathol
; 147(1): 53, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470509
3.
Triheptanoin Did Not Show Benefit versus Placebo for the Treatment of Paroxysmal Movement Disorders in Glut1 Deficiency Syndrome: Results of a Randomized Phase 3 Study.
Mov Disord
; 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38725190
4.
The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain
; 146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186601
5.
Cerebrospinal fluid findings in patients with myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibodies. Part 2: Results from 108 lumbar punctures in 80 pediatric patients.
J Neuroinflammation
; 17(1): 262, 2020 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32883358
6.
The Influence of BIS Monitoring on Sedative Dose in Pediatric Patients Undergoing Open Muscle Biopsies - a Randomized Controlled Trial.
Klin Padiatr
; 230(2): 68-72, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29045997
7.
A Homozygous NDUFS6 Variant Associated with Neuropathy and Optic Atrophy.
J Neuromuscul Dis
; 11(2): 485-491, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217609
8.
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q.
Open Biol
; 13(7): 230040, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433330
9.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.
Brain
; 133(Pt 3): 655-70, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20129935
10.
SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature).
JIMD Rep
; 27: 27-32, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26409464
11.
NDUFS8-related Complex I Deficiency Extends Phenotype from "PEO Plus" to Leigh Syndrome.
JIMD Rep
; 10: 17-22, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430795
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