Detalles de la búsqueda
1.
Early-onset indicators of a hypercoagulable state and clinical complications in a cohort of children with sickle cell trait.
Pediatr Blood Cancer
; 71(6): e30971, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553897
2.
Neonatal Manifestations of Chronic Granulomatous Disease: MAS/HLH and Necrotizing Pneumonia as Unusual Phenotypes and Review of the Literature.
J Clin Immunol
; 42(2): 299-311, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34718934
3.
Point-of-care testing allows successful simultaneous screening of sickle cell disease, HIV, and tuberculosis for households in rural Guinea-Bissau, West Africa.
Pediatr Blood Cancer
; 69(12): e30009, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161764
4.
Results of a multicenter universal newborn screening program for sickle cell disease in Italy: A call to action.
Pediatr Blood Cancer
; 66(5): e27657, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30724025
5.
Severe hemolytic anemia in a newborn: Look out for rare Gardos channelopathies due to KCNN4 mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 70(8): e30325, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37132095
6.
Hematological characteristics and hepatobiliary complications of hereditary spherocytosis in a tertiary care pediatric center: optimizing diagnosis and care through local and international networks.
Front Pediatr
; 11: 1269645, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37886235
7.
CK2ß Regulates Hematopoietic Stem Cell Biology and Erythropoiesis.
Hemasphere
; 7(12): e978, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38026791
8.
Distribution of HbS Allele and Haplotypes in a Multi-Ethnic Population of Guinea Bissau, West Africa: Implications for Public Health Screening.
Front Pediatr
; 10: 826262, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35463879
9.
Identification and in silico analysis of novel von Hippel-Lindau (VHL) gene variants from a large population.
Ann Hum Genet
; 75(4): 483-96, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21463266
10.
Association between a combination of single nucleotide polymorphisms and large vessel cerebral vasculopathy in African children with sickle cell disease.
Blood Cells Mol Dis
; 61: 1-3, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667159
11.
Neonatal-Onset Familial Mediterranean Fever in an Infant with Human Parainfluenza Virus-4 Infection.
Neonatology
; 118(3): 359-363, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789313
12.
Evaluation of Technical Issues in a Pilot Multicenter Newborn Screening Program for Sickle Cell Disease.
Int J Neonatal Screen
; 5(1): 2, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33072962
13.
Familial nonsyndromic pheochromocytoma.
Ann N Y Acad Sci
; 1073: 149-55, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17102081
14.
Low frequency of VHL gene mutations in young individuals with polycythemia and high serum erythropoietin.
Haematologica
; 90(5): 689-91, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15921386
15.
Molecular characterization of large deletions in the von Hippel-Lindau (VHL) gene by quantitative real-time PCR: the hypothesis of an alu-mediated mechanism underlying VHL gene rearrangements.
Mol Diagn Ther
; 10(4): 243-9, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16884328
16.
Molecular analysis of two uncharacterized sequence variants of the VHL gene.
J Hum Genet
; 51(11): 964-968, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17006605
17.
Connexin 26 preverbal hearing impairment: mutation prevalence and heterozygosity in a selected population.
Int J Audiol
; 41(2): 120-4, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12212857
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