Detalles de la búsqueda
1.
Epigenetic regulation of plastin 3 expression by the macrosatellite DXZ4 and the transcriptional regulator CHD4.
Am J Hum Genet
; 110(3): 442-459, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36812914
2.
Human iPSC-derived neurons reveal early developmental alteration of neurite outgrowth in the late-occurring neurodegenerative Wolfram syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2171-2185, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34699745
3.
Dynamic extrinsic pacing of the HOX clock in human axial progenitors controls motor neuron subtype specification.
Development
; 148(6)2021 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33782043
4.
CRISPR gene editing in pluripotent stem cells reveals the function of MBNL proteins during human in vitro myogenesis.
Hum Mol Genet
; 31(1): 41-56, 2021 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312665
5.
Building neuromuscular junctions in vitro.
Development
; 147(22)2020 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199350
6.
MBNL-dependent impaired development within the neuromuscular system in myotonic dystrophy type 1.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(1): e12876, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36575942
7.
Moxifloxacin rescues SMA phenotypes in patient-derived cells and animal model.
Cell Mol Life Sci
; 79(8): 441, 2022 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864358
8.
Unlocking the Complexity of Neuromuscular Diseases: Insights from Human Pluripotent Stem Cell-Derived Neuromuscular Junctions.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37894969
9.
Molecular Analysis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to a Pathogenic Variant Affecting the C-Terminus of ColQ.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003406
10.
Generating Functional and Highly Proliferative Melanocytes Derived from Human Pluripotent Stem Cells: A Promising Tool for Biotherapeutic Approaches to Treat Skin Pigmentation Disorders.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047372
11.
Activating ATF6 in spinal muscular atrophy promotes SMN expression and motor neuron survival through the IRE1α-XBP1 pathway.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12816, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338505
12.
Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons.
Acta Neuropathol
; 144(4): 707-731, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948834
13.
Emerging Opportunities in Human Pluripotent Stem-Cells Based Assays to Explore the Diversity of Botulinum Neurotoxins as Future Therapeutics.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299143
14.
In vitro modeling of hyperpigmentation associated to neurofibromatosis type 1 using melanocytes derived from human embryonic stem cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(29): 9034-9, 2015 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26150484
15.
A defective Krab-domain zinc-finger transcription factor contributes to altered myogenesis in myotonic dystrophy type 1.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5188-98, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23922231
16.
mTOR-dependent proliferation defect in human ES-derived neural stem cells affected by myotonic dystrophy type 1.
J Cell Sci
; 126(Pt 8): 1763-72, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23444380
17.
Moving towards treatments for spinal muscular atrophy: hopes and limits.
Expert Opin Emerg Drugs
; 20(3): 353-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25920617
18.
High throughput screening for inhibitors of REST in neural derivatives of human embryonic stem cells reveals a chemical compound that promotes expression of neuronal genes.
Stem Cells
; 31(9): 1816-28, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23712629
19.
Human pluripotent stem cells for disease modelling and drug screening.
Bioessays
; 34(1): 61-71, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22038777
20.
Pluripotent Stem Cells in Disease Modeling and Drug Discovery for Myotonic Dystrophy Type 1.
Cells
; 12(4)2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831237