Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic PKP2 loss of function variants are associated with a lethal perinatal-onset biventricular dilated cardiomyopathy with excessive trabeculations and ventricular septal defects.
J Med Genet
; 61(4): 405-409, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050058
2.
Placental architectural characteristics following laser ablation within monochorionic twins complicated by twin-twin transfusion syndrome: A systematic review and meta-analysis of outcomes.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38873725
3.
Inositol-Exchange Activity in Human Primordial Placenta.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542419
4.
Fetal hydrops caused by a novel pathogenic MECOM variant.
Prenat Diagn
; 43(6): 717-720, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37160698
5.
TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(2): e12771, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34648194
6.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
7.
Diagnostic and perinatal outcomes in consanguineous couples with a structural fetal anomaly: A cohort study.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(3): 418-424, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128783
8.
Evolution of a prenatal genetic clinic-A 10-year cohort study.
Prenat Diagn
; 40(5): 618-625, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037575
9.
Molecular autopsy by trio exome sequencing (ES) and postmortem examination in fetuses and neonates with prenatally identified structural anomalies.
Genet Med
; 21(5): 1065-1073, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293990
10.
Pathophysiological Mechanism of Extravasation via Umbilical Venous Catheters.
Pediatr Dev Pathol
; 22(4): 340-343, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683018
11.
Cardiac, bone and growth plate manifestations in hypocalcemic infants: revealing the hidden body of the vitamin D deficiency iceberg.
BMC Pediatr
; 18(1): 183, 2018 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29940979
12.
Infantile rib fractures at autopsy: a marker of antemortem trauma or resuscitation artefact?
Histopathology
; 78(3): 371-372, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33617010
13.
Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome).
Am J Hum Genet
; 86(3): 471-8, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20206334
14.
Simplified local infill size optimization for FDM printed PLA parts.
Sci Rep
; 13(1): 5933, 2023 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37045904
15.
Part orientation optimization for Wire and Arc Additive Manufacturing process for convex and non-convex shapes.
Sci Rep
; 13(1): 2203, 2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36750748
16.
Concurrent shape and build orientation optimization for FDM additive manufacturing using the principal stress lines (PSL).
Heliyon
; 9(4): e15022, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37064485
17.
[Electromagnetic procedures in the treatment of pancreatic cancer: eminent or resentful?] / Elektromágneses eljárások a hasnyálmirigyrák kezelésében: eminens vagy renitens?
Magy Onkol
; 67(3): 194-201, 2023 Sep 28.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-38484317
18.
Cardiac Genetic Investigation of Sudden Infant and Early Childhood Death: A Study From Victims to Families.
J Am Heart Assoc
; 12(17): e029100, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589201
19.
Pre-eclampsia is associated with complement pathway activation in the maternal and fetal circulation, and placental tissue.
Pregnancy Hypertens
; 32: 43-49, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088032
20.
SARS-COV2 placentitis and pregnancy outcome: A multicentre experience during the Alpha and early Delta waves of coronavirus pandemic in England.
EClinicalMedicine
; 47: 101389, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35465646