Detalles de la búsqueda
1.
Targeted Resequencing of Deafness Genes Reveals a Founder MYO15A Variant in Northeastern Brazil.
Ann Hum Genet
; 80(6): 327-331, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27870113
2.
Spectrum of DNA variants for non-syndromic deafness in a large cohort from multiple continents.
Hum Genet
; 135(8): 953-61, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27344577
3.
Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deafness in a large multiethnic cohort.
Genet Med
; 18(4): 364-71, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26226137
4.
Novel domain-specific POU3F4 mutations are associated with X-linked deafness: examples from different populations.
BMC Med Genet
; 16: 9, 2015 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25928534
5.
Pathogenic validation of unique germline intronic variants of RB1 in retinoblastoma patients using minigenes.
Hum Mutat
; 28(12): 1245, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000883
6.
A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment.
N Engl J Med
; 346(4): 243-9, 2002 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11807148
7.
Dominant deafness-onychodystrophy syndrome caused by an ATP6V1B2 mutation.
Clin Case Rep
; 5(4): 376-379, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28396750
8.
Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 98: 59-63, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28583505
9.
Novel pathogenic variants underlie SLC26A4-related hearing loss in a multiethnic cohort.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 101: 167-171, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28964290
10.
[Molecular diagnosis of retinoblastoma: molecular epidemiology and genetic counseling]. / Diagnóstico molecular del retinoblastoma: epidemiología molecular y consejo genético.
Med Clin (Barc)
; 126(11): 401-5, 2006 Mar 25.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-16595082
11.
Identification of 26 new constitutional RB1 gene mutations in Spanish, Colombian, and Cuban retinoblastoma patients.
Hum Mutat
; 25(1): 99, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15605413
12.
An amino acid deletion inSZT2 in a family with non-syndromic intellectual disability.
PLoS One
; 8(12): e82810, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24324832
13.
Whole-exome sequencing efficiently detects rare mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
PLoS One
; 7(11): e50628, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23226338
14.
Unique spectrum of GJB2 mutations in Mexico.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 76(11): 1678-80, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22925408
15.
Two independent RB1-inactivating mutations in peripheral blood DNA of a hereditary retinoblastoma patient.
Genes Chromosomes Cancer
; 40(3): 271-5, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15139006
16.
Teorema de Bayes y cálculo del riesgo genético en la distrofia muscular de Duchenne(DMD) / Bayes' theorem and calculation of genealogie risk in Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Rev. cuba. pediatr
; 58(3): 307-13, mayo-jun. 1986. ilus, tab
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| CUMED | ID: cum-4329
17.
Síndrome fetal por varicela: presentación de un caso / Fetal syndrome due to varicella: a case report
Rev. cuba. pediatr
; 66(1): 47-50, ene.-abr. 1994. ilus
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-4908
18.
Ceroidolipofuscionosis neural: presentación de 4 pacientes / Neural ceroid-lipofuscionosis: discussion of four cases
Rev. cuba. pediatr
; 65(3): 205-11, sep.-dic. 1993. ilus, tab
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-4899
19.
Mucolipidosis II. Estudio clínico, bioquímico y genético / Mucolipidosis II. Clinical, biochemical and genetic study
Rev. cuba. pediatr
; 70(1): 53-8, ene.-mar. 1998. ilus, graf
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| LILACS | ID: lil-249285
20.
Distrofia muscular progresiva tipo Duchenne; características de la casuística del Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana / Duchenne type progresive muscular distrophy: characteristics of the casuistic of the Institute of Neurology and Neurosurgery, La Habana
Rev. cuba. pediatr
; 61(3): 393-405, mayo-jun. 1989. ilus, mapas, tab
Artículo
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| CUMED | ID: cum-4679