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1.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
2.
Intracerebral hemorrhage in a neonate with an intragenic COL4A2 duplication.
Am J Med Genet A
; 185(2): 571-574, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247988
3.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
4.
The expanding phenotype of COL4A1 and COL4A2 mutations: clinical data on 13 newly identified families and a review of the literature.
Genet Med
; 17(11): 843-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25719457
5.
PUM1 haploinsufficiency is associated with syndromic neurodevelopmental delay and epilepsy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 591-594, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31859446
6.
ACTA2 mutation with childhood cardiovascular, autonomic and brain anomalies and severe outcome.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1376-80, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23613326
7.
Imerslund-Gräsbeck syndrome: a comprehensive review of reported cases.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 291, 2023 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710296
8.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.
Brain
; 133(Pt 3): 655-70, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20129935
9.
Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly.
Front Genet
; 11: 26, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117442
10.
Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP.
Biol Psychiatry
; 85(4): 287-297, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29724491
11.
De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 738-746, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679813
12.
Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome.
J Exp Med
; 213(7): 1163-74, 2016 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27325888
13.
Loss of USP18 in microglia induces white matter pathology.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 106, 2019 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31272490
14.
Neurological findings in incontinentia pigmenti; a review.
Eur J Med Genet
; 55(5): 323-31, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22564885
15.
COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease.
Eur J Hum Genet
; 20(8): 844-51, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22333902
16.
Thoracic dimples and dysmorphic features associated with a partial duplication and triplication of chromosome 12q24.
Clin Dysmorphol
; 25(4): 167-73, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27500316
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