Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Treatment History of Patients with Partial DiGeorge Syndrome and Autoimmune Cytopenia at Multiple Centers.
J Clin Immunol
; 44(2): 42, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231436
2.
Novel germline JAK2R715T mutation causing PV-like erythrocytosis in 3 generations. Amelioration by Ropeg-Interferon.
Am J Hematol
; 2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38629639
3.
VPS4A Mutations in Humans Cause Syndromic Congenital Dyserythropoietic Anemia due to Cytokinesis and Trafficking Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1149-1156, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186543
4.
Severe congenital neutropenia, SRP54 pathogenicity, and a framework for surveillance.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1434-1441, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815775
5.
An Infant With Hereditary Fructose Intolerance and a Novel Presentation of Disseminated Intravascular Coagulopathy Following Pyloromyotomy.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(7): 409-411, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35398868
6.
Thirty-five males with severe (Class 1) G6PD deficiency (c.637G>T) in a North American family of European ancestry.
Blood Cells Mol Dis
; 92: 102625, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773909
7.
Congenital dyserythropoietic anemia type I: First report from the Congenital Dyserythropoietic Anemia Registry of North America (CDAR).
Blood Cells Mol Dis
; 87: 102534, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33401150
8.
Dizygotic twins with prolonged jaundice and microcytic, hypochromic, hemolytic anemia with pyropoikilocytosis.
Blood Cells Mol Dis
; 85: 102462, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32623341
9.
Correction to: Clinical and Treatment History of Patients with Partial DiGeorge Syndrome and Autoimmune Cytopenia at Multiple Centers.
J Clin Immunol
; 44(3): 72, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421526
10.
Fetal presentation of congenital dyserythropoietic anemia type 1 with novel compound heterozygous CDAN1 mutations.
Blood Cells Mol Dis
; 71: 63-66, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599085
11.
Female adolescent with recurrent anemia and thrombocytopenia: Questions.
Pediatr Nephrol
; 37(9): 2067-2068, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275275
12.
Female adolescent with recurrent anemia and thrombocytopenia: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(9): 2069-2071, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275276
13.
GFI1 functions in transcriptional control and cell fate determination require SNAG domain methylation to recruit LSD1.
Biochem J
; 473(19): 3355-69, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480105
14.
Novel, de novo, beta-globin variant with decreased oxygen affinity (HBB:c.317T>A, "Hemoglobin St. George") in a healthy child with low oxygen saturations and anemia.
Am J Hematol
; 96(12): E448-E450, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553403
15.
Pediatric B-Cell Lymphoma With Lymphoblastic Morphology, TdT Expression, MYC Rearrangement, and Features Overlapping With Burkitt Lymphoma.
Pediatr Blood Cancer
; 63(5): 938-40, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26785246
16.
Erythrokinetic mechanism(s) causing the "late anemia" of hemolytic disease of the fetus and newborn.
J Perinatol
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216678
17.
GFI1 functions in transcriptional control and cell fate determination require SNAG domain methylation to recruit LSD1.
Biochem J
; 474(17): 2951, 2017 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801480
18.
The role of macrophage-derived urokinase plasminogen activator in myocardial infarct repair: urokinase attenuates ventricular remodeling.
J Mol Cell Cardiol
; 49(3): 516-24, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20380835
19.
Infantile Pyknocytosis: End-Tidal CO, %Micro-R Measurements, Next-Generation Sequencing, and Transfusion Avoidance with Darbepoetin.
Biomed Hub
; 5(3): 227-234, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34055814
20.
A Novel Variant in G6PD (c.1375C>G) Identified from a Hispanic Neonate with Extreme Hyperbilirubinemia and Low G6PD Enzymatic Activity.
Neonatology
; 117(4): 532-535, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32987391